SOPHiA DDM™ Community Pharmacogenomics Solution

Solución de farmacogenómica para análisis por NGS que combina un kit de enriquecimiento de captura con las capacidades analíticas de la plataforma SOPHiA DDM™. Está diseñada para evaluar y reportar variantes genómicas asociadas a farmacogenómica de forma acelerada.

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

La solución integra un kit de enriquecimiento por captura con el análisis bioinformático de la plataforma SOPHiA DDM™. El panel cubre regiones codificantes y algunas no codificantes de 41 genes y 1 pseudogén asociados a farmacogenómica.

El diseño de sondas está altamente optimizado para garantizar un elevado porcentaje de lecturas on-target y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC, incluyendo el primer exón.

Diseño y cobertura de la solución de farmacogenómica

Aplicaciones clínicas

Producto orientado al análisis farmacogenómico mediante NGS, permitiendo identificar y caracterizar variantes genéticas asociadas con la respuesta a medicamentos.

Facilita la evaluación de información genómica relevante para apoyar la interpretación de la variabilidad interindividual en la respuesta farmacológica, mediante la caracterización de genes de interés farmacogenómico y la determinación de genotipos y star alleles.

Beneficios

Flujo de trabajo integrado, desde el enriquecimiento de regiones diana hasta el análisis bioinformático. Simplifica la detección, anotación y evaluación de variantes farmacogenómicas. Facilita la interpretación mediante herramientas de filtrado y anotación específicas. Genera resultados y archivos de salida específicos de farmacogenómica, incluyendo información genotípica de los genes analizados. Análisis especializado de genes complejos como CYP2D6. Reduce el tiempo requerido para el análisis e interpretación de los resultados. Almacenamiento seguro e ilimitado de los datos. Acceso a la comunidad SOPHiA GENETICS, favoreciendo el intercambio de conocimiento sobre variantes.

Público/usuario previsto

Orientado a laboratorios de genética molecular, farmacogenómica y diagnóstico genómico, así como a profesionales especializados en el análisis e interpretación de variantes genéticas relacionadas con la respuesta a fármacos.

Consideraciones
Material inicial requerido: 50 ng de ADN. Tipo de muestra de partida: ADN extraído de sangre periférica.

Aspectos clave

Solución integrada Enriquecimiento por captura y análisis bioinformático para farmacogenómica.
Cobertura farmacogenómica Análisis de 41 genes y 1 pseudogén de interés farmacogenómico.
Detección de variantes Identificación de SNVs, indels, CNVs y star alleles.
Módulo especializado para CYP2D6 Análisis de CNVs, regiones promotoras/UTRs y determinación de star alleles.
Interpretación de variantes Herramientas específicas de anotación y filtrado para agilizar la interpretación.
Informe farmacogenómico Estado genotípico de los genes incluidos en el panel.
Alto rendimiento analítico Elevada sensibilidad, precisión y especificidad.
Almacenamiento seguro Conservación segura de los datos generados durante el análisis.
Comunidad SOPHiA GENETICS Intercambio de conocimiento sobre variantes genómicas.

Detalles de presentación

Código de producto: CS2532ILLRGLY10

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Farmacogenética, Genética molecular
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

SureSelect Cancer CGP Assay

Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

SeqOne HRD Solution con Agilent SureSelect CD HRR17 Panel

Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente. Descripción Detallada La…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

OncoSELECT®

Ensayo integral de biopsia líquida dirigida diseñado para respaldar la toma de decisiones en oncología mediante el análisis de 74 genes clínicamente relevantes. La solución engloba desde los reactivos para la preparación de librerías hasta el análisis bioinformático, la interpretación clínica y la generación de informes detallados. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento OncoSELECT® es…
OncoDNA
Secuenciación masiva (NGS)

Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)