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SOPHiA DDM™ Community Pharmacogenomics Solution

Solución de farmacogenómica para análisis por NGS que combina un kit de enriquecimiento de captura con las capacidades analíticas de la plataforma SOPHiA DDM™. Está diseñada para evaluar y reportar variantes genómicas asociadas a farmacogenómica de forma acelerada.

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

La solución integra un kit de enriquecimiento por captura con el análisis bioinformático de la plataforma SOPHiA DDM™. El panel cubre regiones codificantes y algunas no codificantes de 41 genes y 1 pseudogén asociados a farmacogenómica.

El diseño de sondas está altamente optimizado para garantizar un elevado porcentaje de lecturas on-target y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC, incluyendo el primer exón.

Diseño y cobertura de la solución de farmacogenómica

Aplicaciones clínicas

Producto orientado al análisis farmacogenómico mediante NGS, permitiendo identificar y caracterizar variantes genéticas asociadas con la respuesta a medicamentos.

Facilita la evaluación de información genómica relevante para apoyar la interpretación de la variabilidad interindividual en la respuesta farmacológica, mediante la caracterización de genes de interés farmacogenómico y la determinación de genotipos y star alleles.

Beneficios

Flujo de trabajo integrado, desde el enriquecimiento de regiones diana hasta el análisis bioinformático. Simplifica la detección, anotación y evaluación de variantes farmacogenómicas. Facilita la interpretación mediante herramientas de filtrado y anotación específicas. Genera resultados y archivos de salida específicos de farmacogenómica, incluyendo información genotípica de los genes analizados. Análisis especializado de genes complejos como CYP2D6. Reduce el tiempo requerido para el análisis e interpretación de los resultados. Almacenamiento seguro e ilimitado de los datos. Acceso a la comunidad SOPHiA GENETICS, favoreciendo el intercambio de conocimiento sobre variantes.

Público/usuario previsto

Orientado a laboratorios de genética molecular, farmacogenómica y diagnóstico genómico, así como a profesionales especializados en el análisis e interpretación de variantes genéticas relacionadas con la respuesta a fármacos.

Consideraciones
Material inicial requerido: 50 ng de ADN. Tipo de muestra de partida: ADN extraído de sangre periférica.

Aspectos clave

Solución integrada Enriquecimiento por captura y análisis bioinformático para farmacogenómica.
Cobertura farmacogenómica Análisis de 41 genes y 1 pseudogén de interés farmacogenómico.
Detección de variantes Identificación de SNVs, indels, CNVs y star alleles.
Módulo especializado para CYP2D6 Análisis de CNVs, regiones promotoras/UTRs y determinación de star alleles.
Interpretación de variantes Herramientas específicas de anotación y filtrado para agilizar la interpretación.
Informe farmacogenómico Estado genotípico de los genes incluidos en el panel.
Alto rendimiento analítico Elevada sensibilidad, precisión y especificidad.
Almacenamiento seguro Conservación segura de los datos generados durante el análisis.
Comunidad SOPHiA GENETICS Intercambio de conocimiento sobre variantes genómicas.

Detalles de presentación

Código de producto: CS2532ILLRGLY10

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Farmacogenética, Genética molecular
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