Kit de diagnóstico in vitro basado en PCR a tiempo real para la detección simultánea de los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G en el gen SERPINE1 y rs5985 (Val34Leu) en el gen F13A1, asociados al riesgo de trombosis.
Descripción detallada
Principio de funcionamiento
Genvinset® PAI-1/FXIII multiplex utiliza tecnología de PCR a tiempo real (Real-Time PCR) con sondas de hidrólisis TaqMan® para la detección cualitativa de los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G (rs1799762) en el gen SERPINE1 y rs5985 (Val34Leu) en el gen F13A1.
El ensayo emplea primers específicos y sondas fluorescentes marcadas con HEX, FAM, Cy5 y ROX para discriminar alelos wild-type y mutados. La señal fluorescente generada durante la amplificación permite identificar genotipos homocigotos y heterocigotos mediante análisis de curvas y discriminación alélica.
Aplicaciones clínicas
El kit está diseñado para ayudar en la evaluación de pacientes con sospecha de trombofilia hereditaria o predisposición tromboembólica. Las variantes analizadas están asociadas con trombosis venosa profunda (TVP), tromboembolismo venoso (TEV) y alteraciones de la fibrinólisis y coagulación.
Aspectos clave y beneficios
Indicadores clave
Público/usuario previsto
Personal técnico entrenado y cualificado en biología molecular y análisis genético en laboratorios clínicos especializados.
Consideraciones o limitaciones
Detalles de presentación




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