Kit de diagnóstico in vitro basado en PCR a tiempo real para la detección simultánea de los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G en el gen SERPINE1 y rs5985 (Val34Leu) en el gen F13A1, asociados al riesgo de trombosis.

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

Genvinset® PAI-1/FXIII multiplex utiliza tecnología de PCR a tiempo real (Real-Time PCR) con sondas de hidrólisis TaqMan® para la detección cualitativa de los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G (rs1799762) en el gen SERPINE1 y rs5985 (Val34Leu) en el gen F13A1.

El ensayo emplea primers específicos y sondas fluorescentes marcadas con HEX, FAM, Cy5 y ROX para discriminar alelos wild-type y mutados. La señal fluorescente generada durante la amplificación permite identificar genotipos homocigotos y heterocigotos mediante análisis de curvas y discriminación alélica.

Aplicaciones clínicas

El kit está diseñado para ayudar en la evaluación de pacientes con sospecha de trombofilia hereditaria o predisposición tromboembólica. Las variantes analizadas están asociadas con trombosis venosa profunda (TVP), tromboembolismo venoso (TEV) y alteraciones de la fibrinólisis y coagulación.

Aspectos clave y beneficios

Detección simultánea de los polimorfismos PAI-1 4G/5G y FXIII Val34Leu en una única reacción multiplex.
Compatible con múltiples plataformas de PCR en tiempo real.
Compatible con sistemas automáticos de pipeteo.
Alta sensibilidad y especificidad.

Indicadores clave

100% Concordancia diagnóstica frente a métodos alternativos.
100% Repetibilidad.
100% Reproducibilidad.

Público/usuario previsto

Personal técnico entrenado y cualificado en biología molecular y análisis genético en laboratorios clínicos especializados.

Consideraciones o limitaciones

El ensayo detecta exclusivamente los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G y rs5985. Variantes en regiones de unión de primers o sondas pueden afectar la interpretación de resultados. Los resultados deben utilizarse junto con otros datos clínicos y de laboratorio.
Detalles de presentación
Referencias disponibles
GVS-PAI/F13-24 24 tests.
GVS-PAI/F13-48 48 tests.
GVS-PAI/F13-96 96 tests (bajo petición).
Contenido del kit: cada kit contiene Master Mix, la mezcla de primers (Primer Mix), los controles (WT y MUT) y un blanco de reacción (Reaction Blank).
Condiciones de almacenamiento: Conservación entre -30°C y -18°C.

Área:

Hematología
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