Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment

Principio de funcionamiento

El flujo de trabajo emplea transposomas vinculados a beads magnéticas (eBLT) para una tagmentación rápida y uniforme. Tras la PCR de indexación, se realiza un paso de enriquecimiento por captura híbrida utilizando el panel Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5. Una vez finalizado el proceso, las librerías están listas para secuenciar. A su vez, el análisis secundario y terciario quedan resueltos gracias a los módulos de DRAGEN y Emedgene, respectivamente.

Aplicaciones clínicas

La secuenciación del exoma completo (por sus siglas en inglés WES) es hoy una herramienta esencial en la práctica clínica para la identificación de alteraciones genómicas con relevancia diagnóstica y/o terapéutica. Frente a la secuenciación del genoma completo, ofrece un menor coste y una cobertura óptimas de las regiones codificantes del genoma humano, facilitando diagnósticos más precisos y la toma de decisiones médicas informadas.

Beneficios

• Cobertura mejorada: panel optimizado para cubrir regiones clínicamente relevantes según las bases de datos: RefSeq, CCDS, ACMG, COSMIC y OMIM.
• Flexibilidad de contenido: posibilidad de añadir panel para capturar el genoma mitocondrial u otros paneles complementarios, facilitando la adaptación a todas las necesidades del laboratorio.
• Solución integral con soporte en todos los pasos del protocolo y a través de un único proveedor.
• Uniformidad: rendimiento de secuenciación uniforme entre librerías.
• Escalabilidad en múltiples sistemas de secuenciación Illumina.

Público/usuario previsto

Laboratorios de diagnóstico molecular que trabajan con muestras de ADN genómico humano para diagnóstico de enfermedades de base genética mediante técnicas de exoma completo.

Aspectos clave

• Cobertura curada y actualizada: incluye regiones de referencia RefSeq, CCDS, ACMG, COSMIC y OMIM, con alta cobertura de variantes clínicamente relevantes según bases de datos ClinVar y ACMG.
• Preparación de librerías eficiente: tecnología eBLT y normalización integrada para inputs ≥ 50 ng.
• Flujo de trabajo completo: desde la muestra hasta el informe final, compatible con análisis automatizado mediante DRAGEN™ y Emedgene.
• Escalabilidad y coste-eficiencia: permite procesar un número variable de muestras por tanda según plataforma de secuenciación empleada y profundidad de secuenciación deseada, adaptándose a las distintas necesidades de cada usuario.
• Contenido ampliado: incluye panel para estudiar el genoma mitocondrial completo y opción de paneles complementarios personalizados.
• Plataformas de automatización validada