Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del número de copias (CNVs). Además, detecta modificadores beta de la hemoglobina, como BCL11A y KLF1.

Características principales

  • Detección completa de variantes: Detecta variantes genéticas relevantes de la talasemia alfa y beta, y sus modificadores.
  • CNV avanzado: Detecta CNVs complejos en las regiones de los genes globina alfa y beta, incluyendo las deleciones α3.7 y α4.2.
  • PCR de largo alcance (LR-PCR): Permite la detección precisa de deleciones complejas en la talasemia alfa.
  • Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con opciones para exportación en lotes y análisis eficientes de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.
  • Bajo tiempo de intervención manual: Flujo de trabajo optimizado para resultados rápidos con preparación de bibliotecas en el mismo día.

Genes cubiertos

  • HBA1, HBA2: Genes alfa-globina.
  • HBB: Beta-globina.
  • HBD: Delta-globina.
  • HBG1, HBG2: Gamma-globina.
  • Modificadores de la beta talasemia:
    • KLF1 (exones completos)
    • BCL11A y HBS1L-MYB (mutaciones puntuales)

Aplicaciones

  • Investigación: Ideal para laboratorios de investigación que estudian la genética de la talasemia y sus modificadores.
  • Detección de variantes complejas: Incluyendo deleciones en la globina alfa y mutaciones que afectan la producción de hemoglobina fetal (HbF).

Ventajas

  • Alta precisión en CNV: Utiliza técnicas de PCR de largo alcance y análisis de cobertura para asegurar la precisión en la detección de CNVs.
  • Flujo de trabajo optimizado: Preparación de bibliotecas de muestras con mínimo tiempo de intervención manual, apto para análisis de alto rendimiento.
  • Software intuitivo: Facilita la interpretación de datos genéticos, reduciendo la necesidad de intervención bioinformática intensiva.

Requisitos de muestra

  • Tipo de muestra: ADN genómico humano.
  • Requisitos: ADN libre de contaminantes y adecuadamente concentrado para la amplificación eficaz.

Limitaciones

  • Para uso exclusivo de investigación.
  • Resultados solo aplicables a las muestras específicas procesadas.
  • La detección de CNVs puede verse afectada por ciertos parámetros como calidad y concentración del ADN.

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Genética molecular, Hematología, Patologías hereditarias de la sangre, Talasemia

Marca:

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