La trombosis venosa tiene una incidencia de 1-2 casos por cada 1.000 individuos y hay aproximadamente 10 millones de casos en todo el mundo. En Europa, 544.000 personas mueren cada año por esta causa, con un coste económico asociado elevado. Hay muchos factores de riesgo descritos, incluyendo cirugías, el embarazo, el uso de anticonceptivos orales y la inmovilización prolongada.
Los factores genéticos también tienen un papel importante en el desarrollo de trombosis. La trombofilia por factor V de Leiden es la forma más frecuente de trombofilia hereditaria y se presenta en el 3,8 % de la población general de EE. UU. y Europa en heterocigosis. Las personas heterocigotas tienen 7 veces más probabilidades de desarrollar una trombosis, mientras que las personas homocigotas tienen un riesgo 80 veces mayor. La trombofilia por defecto en la protrombina es la segunda forma más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 50 personas en la población caucásica de EE. UU. y Europa. Por otro lado, mutaciones en el gen MTHFR se asocian con niveles elevados de homocisteína, un mayor riesgo de coágulos en la sangre, abortos o defectos del tubo neural en la descendencia.
El kit Yourgene TRP-FPlus es una solución fácil y precisa para la detección rutinaria de las 4 mutaciones más relevantes implicadas en el riesgo de desarrollar trombosis.
- Factor V Leiden R506Q
- Factor II 20210 G>A
- MTHFR 677 C>T
- MTHFR 1298 A>C
Este ensayo permite distinguir entre individuos que heterocigotos y homocigotos para todas las mutaciones anteriores.
Características
- Sencillo de usar
- Reactivos listos para su uso en un solo tubo, siendo necesario añadir el ADN únicamente
- Tiempo de trabajo manual mínimo
- Baja tasa de error
- Tiempo de respuesta rápido
- Fácil interpretación de resultados
- Primers equilibrados óptimamente
- La prueba permite distinguir entre individuos homocigotos y heterocigotos
- Ensayo validado en múltiples termocicladores y analizadores genéticos ABI
