SOPHIA Genetics

Solución de farmacogenómica para análisis por NGS que combina un kit de enriquecimiento de captura con las capacidades analíticas de la plataforma SOPHiA DDM™. Está diseñada para evaluar y reportar variantes genómicas asociadas a farmacogenómica de forma acelerada. Descripción detallada Principio de funcionamiento La solución integra un kit de enriquecimiento por captura con el análisis…

Solución in house de biopsia líquida basada en tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) por captura híbrida para la detección ultrasensible de alteraciones somáticas en ADN libre circulante a partir de plasma. Desarrollada en colaboración con el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK), implementa un robusto enfoque de secuenciación tumor-normal apareado (cfDNA de…

Solución descentralizada in house de perfil genómico integral (CGP) para tumores sólidos, basada en tecnología de secuenciación masiva (NGS) por captura híbrida. Desarrollada en colaboración con el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK), destaca por su robusto enfoque de secuenciación tumor-normal apareado para filtrar variantes germinales y hematopoyesis clonal. Descripción detallada Principio de fundamento La…

Portfolio de soluciones NGS basadas en captura híbrida para el análisis de genes implicados en la reparación por recombinación homóloga (HRR) y el estudio de alteraciones asociadas a la vía de recombinación homóloga en diferentes tipos de cáncer. La gama incluye tres paneles escalables adaptados a distintas necesidades analíticas: mini HRS, HRS y Extended HRS…

Solución basada en secuenciación de nueva generación (NGS) y secuenciación genómica completa de baja cobertura (low-pass WGS) para la determinación del estado de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en cáncer de ovario. Descripción detallada Principio de funcionamiento Es una solución integral, disponible como diagnóstico in vitro CE-IVD y como producto RUO, diseñada para ayudar a…

Portfolio de soluciones NGS prediseñadas y optimizadas, basadas en tecnología de captura híbrida, para el análisis exhaustivo de biomarcadores asociados a tumores sólidos a partir de ADN y ARN. Diseñadas por expertos genómicos para simplificar la puesta en marcha in-house y acelerar la investigación del cáncer, estas aplicaciones se integran nativamente con las capacidades analíticas…

Principio de funcionamiento La SOPHiA DDM™ Community Liquid Biopsy Solution 21 genes ha sido desarrollada y probada por expertos genómicos. La solución combina un kit de enriquecimiento dirigido basado en captura con las capacidades analíticas avanzadas de la plataforma SOPHiA DDM™, que detecta, anota y preclasifica alteraciones genómicas en los genes incluidos en el panel.…

Porfolio de soluciones de biopsia líquida adaptadas directamente de las aplicaciones comerciales consolidadas para tejido en parafina (FFPE)..

Plataforma analítica para genómica clínica que permite detectar, anotar e interpretar variantes genómicas mediante inteligencia artificial para apoyar el diagnóstico y tratamiento de pacientes. Descripción Detallada SOPHiA DDM™ Platform es una solución avanzada para flujos de trabajo de medicina de precisión, con una interfaz renovada, acceso web y nuevas funcionalidades para acelerar el análisis de…

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.

Panel de NGS para el estudio de 23 genes relevantes en la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC), incluyendo los biomarcadores descritos en las guías internacionales (TP53 e hipermutación somática)

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Estudio de 54 genes relacionados con diferentes tipos de linfomas.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Estudia de 4 genes asociados al cáncer de mama y de ovario.

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Análisis de 42 genes involucrados en los principales tumores sólidos: cáncer de pulmón, colorrectal, de piel y tumores cerebrales

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.

Estudio de mutaciones asociadas a Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Leucemias