SOPHIA Genetics
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Productos de SOPHIA Genetics
Exoma Completo (WES v2)
Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.
Enfermedades hereditarias y/o raras
Secuenciación masiva (NGS)
Paneles Mieloides
Estudio de mutaciones asociadas a Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Leucemias
Línea mieloide
Panel de Nefropatías (NES)
Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.
Estudio dirigido a patologías específicas
Secuenciación masiva (NGS)
Panel de Cardiopatías (CAS extended)
Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.
Cardiología
Secuenciación masiva (NGS)
Panel de Nefropatías (NES)
Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Paneles Leucemia Linfocítica Crónica
Panel de NGS para el estudio de 23 genes relevantes en la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC), incluyendo los biomarcadores descritos en las guías internacionales (TP53 e hipermutación somática)
Línea Linfoide
Secuenciación masiva (NGS)
Paneles Linfoma
Estudio de 54 genes relacionados con diferentes tipos de linfomas.
Línea Linfoide
Secuenciación masiva (NGS)
MiniHRS (Mini Homologous Recombination)
Estudia de 4 genes asociados al cáncer de mama y de ovario.
Sistema Reproductor
Solución para Exoma Clínico (CES v3)
Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.
Exomas
Secuenciación masiva (NGS)
Comunitary Solid Tumor Solutions
Análisis de 42 genes involucrados en los principales tumores sólidos: cáncer de pulmón, colorrectal, de piel y tumores cerebrales
Piel
Panel de Enfermedades Hereditarias (HDS)
Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Soluciones de cáncer hereditario by SOPHiA GENETICS™️
Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.
Cáncer hereditario
Secuenciación masiva (NGS)
SOPHiA DDM™ Enhanced Clinical Exome Solution
Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.
Enfermedades hereditarias y/o raras
Secuenciación masiva (NGS)