Soluciones para Tumores Sólidos (STS y STS Plus)

Las soluciones NGS para Tumores Sólidos STS y STS Plus de SOPHiA GENETICS están diseñadas para el análisis de 42 genes relevantes asociados al desarrollo de los principales tumores sólidos: cáncer de pulmón, colorrectal, de piel y cerebral, a partir de ADN extraído de tejido FFPE, fresco o congelado. También cubre 6 loci únicos para detectar el estado MSI asociado con el cáncer colorrectal.

Ambas soluciones permiten una detección precisa de SNVs, Indels y CNVs (en 24 genes), y conocer el estado de inestabilidad de los microsatélites (MSI). La solución STS Plus incluye, además, el análisis de 137 fusiones de genes.

• Alto porcentaje de lecturas on-target
• Elevada uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
• Preparación de librerías en tan sólo 6 horas para ARN y 1,5 días para ADN
• Contenido personalizable para satisfacer las necesidades de cada laboratorio

STS y STS Plus ofrecen un flujo de trabajo optimizado de principio a fin (desde la muestra hasta el informe de variantes), que agiliza y facilita la evaluación de variantes, garantizando unos resultados fiables.

Estas soluciones para NGS incluyen un kit de enriquecimiento de dianas basado en la captura, así como las funcionalidades y la capacidad analítica de la plataforma SOPHiA DDM™ para la interpretación de los datos. La secuenciación puede realizarse en plataformas Illumina.

La plataforma SOPHiA DDM™ cuenta con filtros de variantes intuitivos y opciones de priorización para agilizar el proceso de interpretación.

• Screening de puntos conflictivos para localizar los puntos conflictivos relevantes rápidamente y proporcionar una visión clara de las posiciones wild-type
• Preclasificación de variantes para mejorar la evaluación de la patogenicidad de las variantes
• Paneles virtuales para restringir la interpretación a subpaneles de genes
• Filtros en cascada para aplicar opciones de filtrado personalizadas para un cribado más rápido de las variantes relevantes y guardar estrategias para futuros análisis
• OncoPortal™ para apoyar las decisiones basándose en las bases de datos Jax-CKB™, CAP, ASCO, AMP, entre otras

• Screening de puntos conflictivos para localizar los puntos conflictivos relevantes rápidamente y proporcionar una visión clara de las posiciones wild-type
• Preclasificación de variantes para mejorar la evaluación de la patogenicidad de las variantes
• Paneles virtuales para restringir la interpretación a subpaneles de genes
• Filtros en cascada para aplicar opciones de filtrado personalizadas para un cribado más rápido de las variantes relevantes y guardar estrategias para futuros análisis
• OncoPortal™ para apoyar las decisiones basándose en las bases de datos Jax-CKB™, CAP, ASCO, AMP, entre otras.

Además de las soluciones STS y STS Plus, hay disponibles otras soluciones para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncología, genética o cardiología.