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El nuevo y mejorado diseño de sondas de la solución NGS para Exoma Clínico (CES v3) de Sophia Genetics proporciona una mayor capacidad de detección de enfermedades raras y trastornos hereditarios gracias a:
- Una mayor cobertura de los 4.728 genes analizados y un análisis preciso de múltiples tipos de variantes (SNVs, Indels y CNVs).
- Un alto porcentaje de lecturas on-target y una elevada uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
- La cobertura de todo el genoma mitocondrial.
- El estudio de unas 200 variantes patogénicas en regiones no codificantes (intrones/enhancers/promotores).
CES v3 ofrece un flujo de trabajo optimizado de principio a fin (desde la muestra hasta el informe de variantes), que agiliza y facilita la evaluación de trastornos mendelianos de difícil diagnóstico, reduciendo el tiempo y recursos necesarios.
La solución incluye un kit de enriquecimiento de dianas para NGS basado en la captura, así como las funcionalidades y la capacidad analítica de la plataforma SOPHiA DDM™ para la interpretación de los datos.
La plataforma SOPHiA DDM™ cuenta con filtros de variantes intuitivos y opciones de priorización para agilizar el proceso de interpretación.
- Analítica basada en GRCh38/hg38 para una anotación de variantes precisa.
- Preclasificación dual de variantes para mejorar la evaluación de la patogenicidad de las variantes basándose tanto en las puntuaciones ACMG como en predicciones basadas en machine learning.
- Panel virtual para restringir la interpretación a subpaneles de genes utilizando bases de datos actualizadas y de confianza, como OMIM y HPO.
- Filtros en cascada para aplicar opciones de filtrado personalizadas para un cribado más rápido de las variantes relevantes y guardar estrategias para futuros análisis.
- Análisis de variantes familiares (análisis de tríos) para identificar rápidamente las variantes causales seleccionando diferentes modos de herencia con un solo clic, acortando la lista de variantes candidatas en consecuencia.
A través de SOPHiA DDM™, también puede tener acceso a Alamut Visual Plus, un navegador de genoma completo que integra numerosas bases de datos genómicos y bibliográficos curadas, guías y predictores de mutaciones missense y variantes de splicing, permitiendo así una exploración de variantes más profunda.