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Agilent SureSelect Clinical Research Exome V4 (CRE V4)

Exoma diseñado para proporcionar una cobertura completa de las regiones codificantes, con contenido adicional en regiones no codificantes de relevancia clínica.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

SureSelect Clinical Research Exome V4 se basa en la preparación de librerías y el enriquecimiento por captura del exoma, combinando una cobertura amplia de las regiones codificantes humanas con contenido reforzado en regiones no codificantes de relevancia clínica. Su diseño incorpora hallazgos genómicos e incluye sitios intrónicos profundos curados, mini-genomas y contenido adicional asociado a enfermedad y aplicación clínica.

El flujo de trabajo es compatible con el sistema SureSelect XT HS2 de preparación de librerías y enriquecimiento.

Aplicaciones clínicas

Orientado a la identificación de variantes causales de enfermedades de base genética en regiones codificantes y no codificantes seleccionadas.

Beneficios

Identificación mejorada de variantes causales de enfermedad. Rapidez y simplicidad de un flujo de trabajo de exoma, evitando la carga de coste, infraestructura y complejidad bioinformática propia del WGS. Enriquecimiento altamente uniforme. Secuenciación eficiente y automatización nativa en sistemas Bravo y Magnis.

Resultados o indicadores clave

Cobertura: El panel cubre una región diana de 41,1 Mb con un tamaño de diseño de 48,5 Mb. Cobertura teórica de bases de datos: 100% del contenido codificante de CCDS, GENCODE y RefSeq; 100% de variantes P/LP de ClinVar; 100% de variantes DM no codificantes de HGMD y >99,9% de variantes de los 73 genes de la ACMG.

Tecnología utilizada

El flujo de trabajo NGS se apoya en SureSelect XT HS2 para la preparación de librerías y enriquecimiento por captura.

Automatización validada en Agilent Bravo Automated Liquid Handling platform y Agilent Magnis NGS Prep system. Secuenciación optimizada para plataformas Illumina.
Tecnología SureSelect Clinical Research Exome V4

Público / Usuario previsto

Este producto está orientado a laboratorios de genética clínica y diagnóstico molecular que requieren un flujo de trabajo completo, desde la muestra hasta la emisión del resultado o informe, con amplias posibilidades de automatización.

Aspectos Clave

Exoma con cobertura de 41,1 Mb y un diseño eficiente de 48,5 Mb.
Integración de bases de datos: regiones codificantes de CCDS, GENCODE y RefSeq, y contenido no codificante de ClinVar, HGMD y ACMG clínicamente relevante y curado.
Incluye: región promotora de TERT, genoma mitocondrial y SNPs farmacogenómicos.
Incorpora 41 mini-genomas completos (incluyendo DMD), y sondas para 43 loci relacionados con trastornos por repeticiones.
Detección múltiple: permite la detección de SNVs, indels y CNVs en un único flujo de trabajo.
Automatización nativa: totalmente compatible con los sistemas Agilent Bravo y Magnis.

Detalles de Presentación

SureSelect XT HS Clinical Research Exome V4
5280-0020 16 reacciones
5280-0021 96 reacciones
5280-0022 96 reacciones Auto
SureSelect XT PreCap Clinical Research Exome V4
5280-0029 2 hibridaciones
5280-0030 12 hibridaciones
5280-0031 12 hibridaciones Auto
Magnis SureSelect XT HS2 DNA CRE V4 ILM
G9775A 32 reacciones
G9775B 96 reacciones

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Exomas, Genética molecular

Marca:

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