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Devyser HBOC NGS es una solución NGS rápida y robusta dirigida a la detección de variantes germinales en 12 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del número de copias (CNVs).

Aspectos Clave

Detección completa de variantes genéticas en 12 genes relevantes en cáncer hereditario de mama y ovario. 
Flujo de trabajo rápido: optimizado para obtener resultados rápidos con preparación de librerías en el mismo día y menos de 45 minutos de intervención manual.
Identificación de variantes germinales y somáticas, incluyendo detección de CNVs y 12 marcadores de identidad internos. 
Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con opciones para exportación en lotes y análisis eficientes de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.  

Aplicaciones clínicas

El panel está destinado a identificar variantes en 12 genes implicados en riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. 

Público/usuario previsto

Ideal para laboratorios centrados en analizar de forma dirigida genes relacionados con predisposición a cáncer de mama y/o de ovario.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras.   Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y están incluidos 12 marcadores de identidad de muestra para ayudar a minimizar el riesgo de mix-up asociado al uso de dos mezclas de amplificación por muestra Software intuitivo: facilita la interpretación de los datos obtenidos, reduciendo la necesidad de intervención bioinformática.  

Detalles de Presentación

Marcado CE-IVD
8-A111-24 24 tests. 
8-A111-48 48 tests.  
Marcado RUO
8-A111-24-RUO 24 tests. 
8-A111-48-RUO 48 tests.  
Reactivos adicionales
8-A204 Devyser Library Clean

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular

Marca:

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