VarSome Clinical

Varsome

VarSome Clinical es una plataforma CE-IVDR para interpretación clínica de datos NGS que permite convertir datos genómicos en información accionable. El software realiza llamada, anotación, clasificación y priorización de variantes germinales y somáticas, vinculándolas con evidencia curada para apoyar decisiones diagnósticas más rápidas y confiables.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

VarSome Clinical es una plataforma integral para laboratorios que permite interpretar datos de NGS de forma estructurada, trazable y basada en evidencia, tanto en estudios germinales como somáticos.

La plataforma permite crear una base interna de muestras y variantes, monitorizar frecuencias internas y compartir datos seleccionados con instituciones colaboradoras.

Su funcionamiento se basa en pipelines optimizados para garantizar reproducibilidad, sensibilidad y precisión. La interpretación clínica se apoya en una base de conocimiento con más de 140 fuentes públicas y propietarias, incluyendo ClinVar, gnomAD, DECIPHER, OncoKB™, CKB y COSMIC, y con actualizaciones regulares.

VarSome Clinical facilita la priorización de variantes mediante filtros dinámicos por frecuencia alélica, patogenicidad, cigosidad, genes, función, herencia, variantes de novo, heterocigosidad compuesta, cribado de portadores y fenotipo, reduciendo el ruido analítico y ayudando a identificar variantes clínicamente relevantes.

Aplicaciones clínicas

VarSome Clinical es una plataforma para la interpretación de datos NGS en genética, tanto en el ámbito germinal como de oncología de precisión.

En el contexto germinal, permite analizar paneles, exomas y genomas completos en muestras individuales, tríos, familias y cohortes. Clasifica las variantes según guías ACMG, con reglas documentadas y trazables. En el ámbito de la oncología, integra fuentes como COSMIC, OncoKB™ y CKB para apoyar la interpretación de variantes somáticas. Incluye clasificación basada en guías AMP/ASCO/CAP, anotación y visualización de fusiones, biomarcadores TMB/MSI.

Beneficios

Acelera la interpretación de datos NGS mediante automatización, evidencia curada y herramientas avanzadas de priorización. Identificación rápida de variantes relevantes gracias a filtros configurables, adaptados a necesidades específicas. Priorización inteligente con VarSome Picks, que utiliza IA para destacar variantes potencialmente causales según enfermedad, fenotipo, gen implicado y tipo de variante. Estandarización del trabajo en equipo, permitiendo compartir filtros dentro de la organización y aplicar criterios comunes. Revisión visual en contexto genómico, mediante herramientas como IGV, que permite una evaluación más precisa de las variantes.

Público/usuario previsto

Solución dirigida a laboratorios clínicos, servicios de genética, unidades de oncología molecular, bioinformáticos clínicos y equipos de diagnóstico genómico que necesitan interpretar datos NGS germinales y somáticos con soporte de evidencia, trazabilidad, automatización y herramientas de priorización avanzada.

Consideraciones o limitaciones

No proporciona diagnóstico directo, requiere interpretación experta.

Aspectos Clave

Plataforma CE-IVDR Clase C para la interpretación clínica de datos NGS. Compatible con aplicaciones tanto germinales como somáticas. Compatible con entrada de datos en formato FASTQ y VCF, facilitando su integración en distintos flujos de trabajo NGS. Clasificación germinal basada en guías ACMG y clasificación somática basada en guías AMP/ASCO/CAP. Base de conocimiento amplia y curada, con más de 140 fuentes, incluyendo, entre otras: ClinVar, gnomAD, DECIPHER, OncoKB™, CKB y COSMIC. Filtros dinámicos, configurables y reutilizables, incluyendo criterios algorítmicos para escenarios complejos. Visualización contextual de variantes, incluyendo SNV, CNV, variantes estructurales y fusiones, con herramientas como IGV para revisar variantes en su contexto genómico. Informes personalizables, con plantillas editables. Trazabilidad completa, mediante registro de acciones, audit trail y controles de auditoría.

Área:

Genética molecular, Software, Software, Soluciones para análisis germinal

Tecnología:

Marca:

Varsome

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