Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil.
3.- Descripción Detallada
Principio de funcionamiento
SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones diana del exoma humano.
El flujo de trabajo es compatible con los sistemas SureSelect de Agilent y permite integrarse en protocolos manuales o automatizados, según la configuración del laboratorio.
Aplicaciones clínicas
Producto orientado a laboratorios que realizan secuenciación de exoma en proyectos de investigación genómica, genética clínica o biología molecular, especialmente cuando se requiere una cobertura amplia y uniforme de regiones codificantes humanas.
Beneficios
Cobertura completa y actualizada de regiones codificantes procedentes de RefSeq, CCDS y GENCODE con inclusión del promotor de TERT y de exones de captura difícil.
Diseño de sondas basado en machine learning para mejorar cobertura, eficiencia y uniformidad, incluyendo exones de difícil captura y el promotor de TERT.
Tamaño de diseño eficiente, orientado a reducir necesidades de secuenciación y costes por muestra.
Compatibilidad con automatización en Bravo Automated Liquid Handling Platform y Magnis NGS Prep System.
Resultados o indicadores clave
Cobertura del panel: región diana de 35,1 Mb y tamaño de diseño de 41,6 Mb.
Cobertura de la secuencia diana en capturas 8-plex: 96% de bases ≥20X, 93% ≥30X, 86% ≥40X y 74% ≥50X, con cobertura mediana de lectura de 63X.
Distribución uniforme de la cobertura a lo largo del espectro de contenido GC.
Cobertura de interés clínico:
100% del contenido codificante de CCDS, GENCODE y RefSeq.
179.645 exones RefSeq ≥20X y 14.168 genes RefSeq ≥20X; en genes ACMG 59, 1.009 exones ≥20X.
Genes asociados a enfermedades raras: 6.003 exones ≥20X, con 24% más genes completamente cubiertos a ≥20X
Tecnología utilizada
El flujo de trabajo NGS se apoya en preparación de librerías y enriquecimiento por captura mediante sistemas SureSelect de Agilent.
Posibilidad de integración en flujos SureSelectXT HS2, SureSelectXT HS, SureSelectXT Low Input, SureSelectQXT y SureSelectXT legacy
Automatización en Agilent Bravo Automated Liquid Handling platform y Agilent Magnis NGS Prep system.
Público/usuario previsto
El producto está orientado a laboratorios de genética y biología molecular, que necesiten un flujo de trabajo de exoma completo, escalable y compatible con automatización.
Consideraciones o limitaciones
Marcado RUO (For Research Use Only)
4.- Aspectos Clave
Exoma humano con región diana de 35,1 Mb y diseño eficiente de 41,6 Mb.
Cobertura actualizada de regiones codificantes procedentes de RefSeq, CCDS y GENCODE.
Incluye el promotor de TERT y exones de captura difícil.
Diseño de sondas basado en machine learning y proceso de fabricación optimizado.
Cobertura uniforme a lo largo del espectro GC, favoreciendo la representación de regiones ricas y pobres en GC.
Alto rendimiento de enriquecimiento, con mejora de eficiencia de secuenciación en las condiciones evaluadas por Agilent.
Compatible con flujos manuales y automatizados, incluyendo Bravo y Magnis.
5.- Detalles de Presentación
Presentaciones principales indicadas para SureSelect Human All Exon V8:
Compatible con hibridación rápida
| Producto | 16 Rxns | 96 Rxns | 96 Rxns Auto |
|---|---|---|---|
| SureSelect XT HS Human All Exon V8 | 5191-6873 | 5191-6874 | 5191-6875 |
*Formatos Pre-Captura
| Producto | 2 Hybs | 12 Hybs | 12 Hybs Auto |
|---|---|---|---|
| SureSelect XT HS PreCap Human All Exon V8 | 5191-6876 | 5191-6877 | 5191-6878 |
Compatible con hibridación overnight
| Producto | 16 Rxns | 96 Rxns | 96 Rxns Auto |
|---|---|---|---|
| SureSelect XT Human All Exon V8 | 5191-6879 | 5191-6891 | 5191-6892 |
*Formatos Pre-Captura
| Producto | 2 Hybs | 12 Hybs | 12 Hybs Auto |
|---|---|---|---|
| SureSelect XT PreCap Human All Exon V8 | 5280-0032 | 5280-0033 | 5280-0034 |
Compatible con Magnis NGS Prep System
| Producto | 32 Rxns | 96 Rxns |
|---|---|---|
| Magnis SSEL XT HS Human All Exon V8, Rev B | G9772C | G9772D |
| Magnis SSEL XT HS2 Human All Exon V8, Rev B | G9774A | G9774B |
Área:
Enfermedades hereditarias y/o raras, Exomas, Genética molecular
Tecnología:
Marca:
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