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Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil.

3.- Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones diana del exoma humano.

El flujo de trabajo es compatible con los sistemas SureSelect de Agilent y permite integrarse en protocolos manuales o automatizados, según la configuración del laboratorio.

Aplicaciones clínicas

Producto orientado a laboratorios que realizan secuenciación de exoma en proyectos de investigación genómica, genética clínica o biología molecular, especialmente cuando se requiere una cobertura amplia y uniforme de regiones codificantes humanas.

Beneficios

Cobertura completa y actualizada de regiones codificantes procedentes de RefSeq, CCDS y GENCODE con inclusión del promotor de TERT y de exones de captura difícil. Diseño de sondas basado en machine learning para mejorar cobertura, eficiencia y uniformidad, incluyendo exones de difícil captura y el promotor de TERT. Tamaño de diseño eficiente, orientado a reducir necesidades de secuenciación y costes por muestra. Compatibilidad con automatización en Bravo Automated Liquid Handling Platform y Magnis NGS Prep System.

Resultados o indicadores clave

Cobertura del panel: región diana de 35,1 Mb y tamaño de diseño de 41,6 Mb. Cobertura de la secuencia diana en capturas 8-plex: 96% de bases ≥20X, 93% ≥30X, 86% ≥40X y 74% ≥50X, con cobertura mediana de lectura de 63X.
Imagen 1
Distribución uniforme de la cobertura a lo largo del espectro de contenido GC.
imagen 2
imagen 3
Cobertura de interés clínico:
100% del contenido codificante de CCDS, GENCODE y RefSeq. 179.645 exones RefSeq ≥20X y 14.168 genes RefSeq ≥20X; en genes ACMG 59, 1.009 exones ≥20X.
imagen 4
Genes asociados a enfermedades raras: 6.003 exones ≥20X, con 24% más genes completamente cubiertos a ≥20X
imagen 5

Tecnología utilizada

El flujo de trabajo NGS se apoya en preparación de librerías y enriquecimiento por captura mediante sistemas SureSelect de Agilent.

Posibilidad de integración en flujos SureSelectXT HS2, SureSelectXT HS, SureSelectXT Low Input, SureSelectQXT y SureSelectXT legacy Automatización en Agilent Bravo Automated Liquid Handling platform y Agilent Magnis NGS Prep system.
Imagen 6

Público/usuario previsto

El producto está orientado a laboratorios de genética y biología molecular, que necesiten un flujo de trabajo de exoma completo, escalable y compatible con automatización.

Consideraciones o limitaciones

Marcado RUO (For Research Use Only)

4.- Aspectos Clave

Exoma humano con región diana de 35,1 Mb y diseño eficiente de 41,6 Mb.
Cobertura actualizada de regiones codificantes procedentes de RefSeq, CCDS y GENCODE.
Incluye el promotor de TERT y exones de captura difícil.
Diseño de sondas basado en machine learning y proceso de fabricación optimizado.
Cobertura uniforme a lo largo del espectro GC, favoreciendo la representación de regiones ricas y pobres en GC.
Alto rendimiento de enriquecimiento, con mejora de eficiencia de secuenciación en las condiciones evaluadas por Agilent.
Compatible con flujos manuales y automatizados, incluyendo Bravo y Magnis.
Imagen 7
5.- Detalles de Presentación

Presentaciones principales indicadas para SureSelect Human All Exon V8:

Compatible con hibridación rápida

Producto 16 Rxns 96 Rxns 96 Rxns Auto
SureSelect XT HS Human All Exon V8 5191-6873 5191-6874 5191-6875

*Formatos Pre-Captura

Producto 2 Hybs 12 Hybs 12 Hybs Auto
SureSelect XT HS PreCap Human All Exon V8 5191-6876 5191-6877 5191-6878

Compatible con hibridación overnight

Producto 16 Rxns 96 Rxns 96 Rxns Auto
SureSelect XT Human All Exon V8 5191-6879 5191-6891 5191-6892

*Formatos Pre-Captura

Producto 2 Hybs 12 Hybs 12 Hybs Auto
SureSelect XT PreCap Human All Exon V8 5280-0032 5280-0033 5280-0034

Compatible con Magnis NGS Prep System

Producto 32 Rxns 96 Rxns
Magnis SSEL XT HS Human All Exon V8, Rev B G9772C G9772D
Magnis SSEL XT HS2 Human All Exon V8, Rev B G9774A G9774B

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Exomas, Genética molecular

Marca:

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