Kit de diagnóstico in vitro basado en PCR a tiempo real para la detección simultánea de los polimorfismos A1298C y C677T del gen MTHFR.

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

El ensayo se basa en la amplificación mediante PCR a tiempo real (Real-Time PCR) utilizando sondas de hidrólisis tipo TaqMan®. Se emplean dos pares de primers para amplificar regiones específicas del gen MTHFR que contienen los polimorfismos A1298C y C677T. La detección se realiza mediante sondas específicas de alelo marcadas con distintos fluoróforos, permitiendo la discriminación genotípica.

Aplicaciones clínicas

Herramienta auxiliar en el diagnóstico de alteraciones asociadas al gen MTHFR, especialmente en casos de pérdida recurrente de embarazo idiopática y alteraciones relacionadas con hiperhomocisteinemia.

Aspectos clave y beneficios

Detección simultánea de los dos polimorfismos (A1298C y C677T) en una única reacción
Incluye controles internos
Alta concordancia con métodos de referencia
Elevada reproducibilidad

Indicadores clave

100% Concordancia diagnóstica.
100% Repetibilidad y reproducibilidad.

Público/usuario previsto

Personal técnico entrenado y cualificado en biología molecular y análisis genético en laboratorios clínicos especializados.

Consideraciones o limitaciones

Detecta únicamente los polimorfismos A1298C y C677T del gen MTHFR. Variantes en regiones de unión de primers o sondas pueden afectar la interpretación de resultados. Los resultados deben utilizarse junto con otros datos clínicos y de laboratorio.
Detalles de presentación
Referencias disponibles
GVS-MTH-M-24 24 tests.
GVS-MTH-M-48 48 tests.
GVS-MTH-M-96 96 tests (bajo petición).
Contenido del kit: cada kit contiene Master Mix, la mezcla de primers (Primer Mix), los controles (WT y MUT) y un blanco de reacción (Reaction Blank).
Condiciones de almacenamiento: Conservación entre -30°C y -18°C.

Área:

Hematología
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