El panel MiniHRS (mini Homologous Recombination Solution) de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes y las uniones de splicing (± 25 bp min) de 4 genes, asociados al cáncer de mama y de ovario: BRCA1, BRCA2, RAD51C y TP53.
Permite además la detección de SNVs e Indels así como inserciones ALU.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.
SOPHiA DDM integra además OncoPortal, una herramienta que contiene clasificaciones somáticas relevantes, basadas en la asociación de variantes- fármaco- enfermedad, mejores tratamientos disponibles y ensayos clínicos relevantes.
Además del kit MiniHRS, hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología o cardiología.
Área:
Tecnología:
Marca:
- Información básica sobre protección de datos
- Responsable: Diagnóstica Longwood S.L.
- Finalidad: Responder las consultas planteadas por el usuario y enviarle la información solicitada
- Legitimación: Consentimiento del usuario
- Destinatarios: Solo se realizan cesiones si existe una obligación legal.
- Derechos: Acceder, rectificar y suprimir, así como otros derechos, como se indica en la Política de Privacidad
Puede consultar la información completa en nuestra Política de Privacidad.
Productos relacionados
Hedera Profiling RNA Test Panel
Hedera Profiling ctDNA 3
Hedera Profiling 1 FFPE Test Panel (HP1)
Devyser BRCA NGS