Principio de funcionamiento
El sistema combina una preparación de librerías simplificada, basada en fragmentación enzimática en un único tubo, con un enriquecimiento selectivo de las regiones de interés mediante sondas de captura de alta precisión. El diseño del panel asegura una elevada tasa “on-target” y cobertura uniforme, generando librerías de alta complejidad y enriquecimiento homogéneo de las regiones de interés.
Aplicaciones clínicas
La secuenciación del exoma completo (por sus siglas en inglés WES) es hoy una herramienta esencial en la práctica clínica para la identificación de alteraciones genómicas con relevancia diagnóstica y/o terapéutica. Frente a la secuenciación del genoma completo, ofrece un menor coste y una cobertura óptimas de las regiones codificantes del genoma humano, facilitando diagnósticos más precisos y la toma de decisiones médicas informadas.
Beneficios
El panel captura 37,7 Mb del genoma humano e incluye más del 97 % de las bases de referencia como CCDS, RefSeq, Gencode y Ensembl v101. Además, cubre regiones clínicamente relevantes, como variantes intrónicas patogénicas o probablemente patogénicas reportadas en ClinVar, e incorpora el genoma mitocondrial.
Esto se traduce en librerías de alta complejidad, enriquecimiento uniforme y un rendimiento robusto que cumple con los más altos estándares IVDR.
Tecnología utilizada
Los kits incluyen reactivos de preparación de librerías individuales por fragmentación enzimática, usando Unique Dual Indices; y los reactivos necesarios para el enriquecimiento por captura de las regiones de interés, incluyendo el genoma mitocondrial humano.
El marcado IVDR garantiza resultados reproducibles, calidad validada y rendimiento testado.
Público/usuario previsto
Laboratorios de diagnóstico molecular que trabajan con muestras de ADN genómico humano para exoma completo, en entornos de diagnóstico in vitro.
Consideraciones adicionales
Para facilitar la integración de flujos IVDR en los laboratorios, Twist se ha asociado con Platomics y su plataforma PlatoX® IVD Assistant aunque el usuario final debe realizar una validación adicional al integrar los productos en aplicaciones diagnósticas.
Aspectos Clave
- 98 % de las bases “on-target” con ≥30x de cobertura.
- >95 % de las regiones cubiertas ≥50x y 98 % al ≥30x
- Porcentaje de “on-target”: ~85 %
- Sondas que cubren 37,7 Mb del genoma humano.
- >97 % de cobertura en CCDS, RefSeq, Gencode y Ensembl v101.
- Tasa de uniformidad cercana al 1 (métrica “fold-80 base”) lo que se traduce en menor número de lecturas desperdiciadas
Detalles de Presentación
Se puede adquirir en dos formatos:
- Por componentes: Twist Precision Prep and Enrichment Dx Kit y Twist Precision Exome Dx Panel
- Como solución completa: Twist Exome Dx Kit.
Componentes incluidos (según kit):
- Twist Exome Dx Kit (solución completa): reactivos de fragmentación y preparación de librerías + enriquecimiento de dianas + sondas de exoma.
- Twist Precision Prep and Enrichment Dx Kit: reactivos para fragmentación enzimática, preparación de librerías y enriquecimiento de dianas.
- Twist Precision Exome Dx Panel: sondas de captura selectiva para enriquecimiento de exomas.
Referencias de Producto
| Twist Precision Exome Dx Kits | Referencia |
|---|---|
| 16×2 muestras | 104984 |
| 96×12 muestras (A) | 104985 |
| 96×12 muestras (B) | 104986 |
| 96×12 muestras (C) | 104987 |
| 96×12 muestras (D) | 104988 |
| Twist Precision Prep and Enrichment Dx Kits | Referencia |
|---|---|
| 16×2 reacciones | 107626 |
| 96×12 reacciones (plate A) | 107627 |
| 96×12 reacciones (plate B) | 107628 |
| 96×12 reacciones (plate C) | 107629 |
| 96×12 reacciones (plate D) | 107630 |
| Twist Precision Exome Dx Panels | Referencia |
|---|---|
| 2 reacciones | 107619 |
| 12 reacciones | 107620 |
