Las soluciones de SOPHiA GENETICS™️ para cáncer hereditario utilizan la tecnología de NGS basada en captura para conseguir una cobertura uniforme de las regiones diana y altas tasas de on-target. El flujo analítico se apoya en Sophia DDM y Alamut Visual Plus permitiendo la detección de variantes genómicas complejas y una interpretación de los datos eficiente. Con esa combinación se consigue una llamada y anotación de variantes de alta calidad, preclasificación de patogenicidad basada en guías ACMG y herramientas de filtrado/priorización hasta la generación de informe final.
Soluciones Disponibles
El panel analiza un total de 117 genes: ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERBB2, ERCC2, EXT1, EXT2, FANCC, FANCG, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, YAP1
El panel incluye un total de 83 genes biológicamente relevantes asociados con los síndromes más relevantes de predisposición a cáncer junto con zonas reforzadas para secuenciar regiones promotoras en los genes APC, BRCA1, BRCA2, FAM157A, GREM1, MLH1, NTHL1, PTEN, SPINK1 y TERT. Además, el panel cuenta con sondas específicas para capturar SNPs que permiten realizar trazabilidad de muestra.
El panel con marcado CE-IVD incluye 26 genes + 1 pseudogén: ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL (pseudogén), PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2.
Principio de funcionamiento
Estos kits están basados en técnicas de enriquecimiento por captura dirgida y posterior secuenciación en distintos equipos NGS. El análisis secundario y terciario se realiza en la plataforma Sophia DDM ™ que permite la detección de todo tipo de variantes genómicas (SNVs, indels y CNVs) con un rendimiento clínico de alto rendimiento.
Aplicaciones clínicas
Las soluciones de paneles para cáncer hereditario son herramientas fundamentales en la práctica clínica para la identificación de alteraciones genéticas asociadas a síndromes de predisposición a patologías oncológicas. Estas soluciones permiten una detección eficiente y precisa de las variantes más relevantes, facilitando diagnósticos rápidos y la toma de decisiones terapéuticas informadas. Al centrarse en las mutaciones clave relacionadas con diversos tipos de cáncer, los paneles ofrecen una opción coste-efectiva y altamente específica para personalizar la prevención, seguimiento y tratamiento de los pacientes, mejorando así los resultados clínicos.
Beneficios
- Evaluación y reporte de variantes genómicas: SNVs, Indels, CNVs así como alteraciones más complejas tales como inserciones Alu, inversión de Boland y módulo de conversión génica PMS2/PMS2CL, para poder diferenciar variantes entre estos dos genes con alta homología.
- Almacenamiento de datos: Acceso ilimitado a los datos en la plataforma SOPHiA DDM™, cumpliendo con los más altos estándares de encriptación y políticas de seguridad de datos.
- Programa de soporte con acompañamiento especializado durante la implementación y en el seguimiento para una resolución rápida de incidencias.
- Análisis completo con un flujo de trabajo integrado: desde la preparación de las librerías hasta la emisión del informe.
- Rendimiento analítico avanzado: Mejora la interpretación de los datos gracias a la aplicación de filtros en cascada, pre-clasificación de variantes según reglas ACMG, integración con las principales bases de datos genómicas y herramientas adicionales como el navegador Alamut™ Visual Plus para un análisis genómico más profundo.
Público/usuario previsto
Uso profesional para apoyo a profesionales sanitarios para fundamentar decisiones clínicas relacionadas con síndromes de predisposición al cáncer, ayudando en el diagnóstico y en el asesoramiento genético de casos familiares.
Aspectos clave
- Paneles pre-diseñados y validados por expertos en síndromes de predisposición a cáncer
- Alta uniformidad de cobertura de las regiones genómicas incluidas en cada panel, asegurando un rendimiento analítico avanzado.
- Detección integrada de todo tipo de variantes en un único experimento.
- Anotación de variantes eficiente con >55 bases de datos utilizadas, preclasificación ACMG y herramientas de machine-learning.
- Interpretación limitada a los genes de interés y ágil gracias a la creación de paneles virtuales y filtros en cascada, hasta la emisión de un informe clínico estandarizado.
- Posibilidad de automatización de los protocolos para una rápida implementación clínica y una gestión optimizada de las muestras.
