Principio de funcionamiento
Aplicación genómica que integra un kit de enriquecimiento por captura con los módulos analíticos avanzados de la plataforma SOPHiA DDM™. La solución amplía el kit SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution v3 con sondas dirigidas para elevar la cobertura en regiones genómicas críticas y con algoritmos dedicados que detectan de forma fiable variantes difíciles de identificar, todo dentro de una única prueba.
Aplicaciones clínicas
Especialmente diseñada para avanzar en el estudio de enfermedades raras y hereditarias, y para consolidar indicaciones como cribado de portadores (carrier screening) y cáncer hereditario en un flujo de trabajo unificado.
Beneficios
- Incrementa la eficiencia del laboratorio al consolidar múltiples pruebas en una sola
- Permite alcanzar sensibilidades equiparables a paneles dirigidos en regiones críticas.
- Reduce la complejidad de interpretación de datos genómicos con funciones específicas gracias al uso de un software dedicado.
Público/usuario previsto
Laboratorios que buscan una solución de exoma clínico ampliado para indicaciones múltiples (enfermedades raras/hereditarias, cribado de portadores, cáncer hereditario) con capacidades analíticas avanzadas y soporte integral.
Aspectos clave
- Cobertura ampliada del exoma clínico + genoma mitocondrial + ~200 variantes no codificantes relevantes.
- Mejoras específicas para cáncer hereditario (94 genes) y cribado de portadores (155 genes)
- Detección fiable de variantes complejas: CNVs de 1–2 exones, inserciones Alu, conversiones génicas (PMS2/PMS2CL, SMN1/SMN2, CYP21A2), inversiones de Boland (MSH2), tramos repetitivos (CFTR).
- Rendimiento analítico demostrado: sensibilidad SNVs/Indels 99,8%; precisión 99,0%; >99% de regiones on‑target a coberturas >25×/>50×
- Flujo de trabajo unificado y eficiente con herramientas de interpretación avanzadas: clasificación ACMG por puntos, generación de paneles virtuales, análisis dúo y tríos y emisión de informes
- Posibilidad de integración con Alamut™ Visual Plus
- Almacenamiento seguro e ilimitado siguiendo estándares de cifrado industriales y control de acceso restringido.
- Uso de la comunidad Sophia Genetics para compartir conocimiento entre especialistas de forma segura y anónima
- Soporte experto, almacenamiento seguro e ilimitado, y comunidad global para potenciar la interpretación de variantes desafiantes.
