Principio de funcionamiento
Solución end-to-end basada en captura híbrida de 113 genes (todos los exones cubiertos y regiones ±20 pb) y preparación de librerías mediante tagmentación en beads (eBLT), permitiendo tener las librerías listas en 6,5 horas. Compatibles con secuenciación en sistemas de sobremesa de Illumina. El procesamiento de los datos se realiza a través BaseSpace™ o DRAGEN™ y compatibilidad con análisis terciario en Emedgene.
Aplicaciones clínicas
Diseñado para apoyar a unidades de consejo genético, laboratorios de oncología/oncogenética para potenciar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de pacientes con síndromes de predisposición hereditaria a cáncer mediante una evaluación exhaustiva de variantes germinales asociadas a estas patologías.
Beneficios
Este panel se posiciona como una solución de referencia para laboratorios que buscan eficiencia sin comprometer la calidad: un flujo de trabajo rápido y simplificado lleva de la muestra a los datos en ~48 horas, con solo ~2 horas de intervención, mientras que la excelente uniformidad de cobertura respalda la detección precisa de SNV, indels y CNVs. Además, su alta flexibilidad permite escalar con facilidad diferentes necesidades según el laboratorio hasta alcanzar rutinas asistenciales de alto rendimiento.
Público/usuario previsto
Laboratorios y grupos de investigación que estudian la predisposición genética al cáncer y requieren un panel multigénico germinal con alta uniformidad y flexibilidad de escalado.
Aspectos clave
- Cobertura diseñada por expertos, lista para el rendimiento clínico: 403 kb totales con 113 genes (todos los exones ±20 pb) y 10.341 sondas para un contenido curado y exhaustivo.
- Posibilidad de estratificar el riesgo: el panel cuenta con 125 SNP integrados (48 para trazabilidad de muestras y 77 para riesgo poligénico en cáncer de mama).
- Calidad de datos consistente: cobertura completa y uniforme en 113 genes de predisposición al cáncer (±20 pb intrónicos).
- Confianza analítica: detección fiable de SNV, indels y CNV con alta uniformidad y concordancia en validaciones frente a estándares de referencia.
- Escalabilidad flexible: de 2 a 256 muestras por experimento con profundidad media de 300x (mínima 100x)
- Compatible con sistemas de automatización y con todos los instrumentos de secuenciación de Illumina
- Alta versatilidad en el input de muestras: desde ADN genómico hasta muestras directas de sangre o saliva con el kit Flex Lysis Reagent
