Adellgene® Fragile X

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes

Información del producto

El síndrome del X Frágil (FXS, OMIM #300624) es una enfermedad ligada al cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora.

El FXS tiene una prevalencia de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres. Los individuos afectados muestran un fenotipo llamativo que consiste en orejas grandes y una mandíbula prominente.

En función del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer cuatro categorías:

• Hasta 44 repeticiones: individuos con alelos sanos.
• De 45 a 54 repeticiones: individuos con alelos intermedios.
• De 55 a 200 repeticiones: individuos con alelos premutados.
• Más de 200 repeticiones: individuos con alelos mutantes.

Uso previsto

Adellgene® Fragile X es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado de uso en laboratorios clínicos diseñado para la amplificación y determinación cuantitativa de repeticiones del triplete CGG (citosina-guanina-guanina) presentes en la region no traducida 5’ del gen que ocasiona retraso mental por X frágil (FMR1, del inglés “Fragile X mental retardation-1”). Esta determinación pretende ayudar en el diagnóstico clínico asociado con el síndrome X Frágil, por ejemplo, retraso mental, fallo ovárico primario, y temblores/ataxia.

La determinación se basa en la amplificación del ADN genómico extraído a partir de sangre periférica mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR), posterior análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un analizador genético y conversión del tamaño del fragmento en su respectivo número de repeticiones CGG.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y en la interpretación de sus resultados.

Flujo de trabajo

Resultados

Limitaciones

• Las mutaciones (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones) en los sitios de hibridación de los primers pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el genotipado.
• Este kit puede cuantificar alelos de hasta 200 repeticiones CGG.
• Las mutaciones (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones) en los sitios de hibridación de los primers pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el genotipado.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.