Principio de funcionamiento
El kit Devyser FH es una solución de preparación de librerías NGS basada en amplicones y en un protocolo de tubo único que permite la amplificación dirigida de dianas y la indexación de muestras con un flujo de trabajo simplificado. Todas las muestras se agrupan en un único tubo (pool) antes de la secuenciación. La predosificación de los índices en tiras o placas permite un manejo correcto de las muestras, minimizando los errores.
Aplicaciones clínicas
El panel está orientado a cubrir el análisis de todos los genes relevantes para el estudio genético de la hipercolesterolemia familiar y facilita la identificación de SNPs asociados a la respuesta a estatinas. De gran utilidad para laboratorios moleculares o centros donde se requiere realizar un abordaje rápido e integral de estas patologías.
Beneficios
- Cobertura mejorada: panel optimizado para cubrir regiones clínicamente relevantes según las bases de datos: RefSeq, CCDS, ACMG, COSMIC y OMIM.
- Flexibilidad de contenido: posibilidad de añadir panel para capturar el genoma mitocondrial u otros paneles complementarios, facilitando la adaptación a todas las necesidades del laboratorio.
- Solución integral con soporte en todos los pasos del protocolo y a través de un único proveedor.
- Uniformidad: rendimiento de secuenciación uniforme entre librerías.
- Escalabilidad en múltiples sistemas de secuenciación Illumina.
Público/usuario previsto
Laboratorios que realizan el estudio genético de la hipercolesterolemia familiar y que requieren un flujo de trabajo rápido, fácil y completo con software incluido para un diagnóstico certero de estas patologías.
Aspectos clave
- Cobertura completa de los genes LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 y LDLRAP1 (incluyendo detección de CNVs), incluyendo SNPs asociados a riesgo poligénico y respuesta a estatinas.
- Menos de 45 minutos de tiempo de manos.
- Riesgo mínimo de mezcla de muestras o contaminación.
- Integrada la detección de sexo para minimizar errores de identificación de muestras.
- Flujo de trabajo simple, estandarizado y eficiente.
- Software dedicado a la solución disponible con informe estandarizado, facilitando la interpretación de los resultados.
Detalles de Presentación
Componentes incluidos en el kit:
| Componente | Referencia |
|---|---|
| Devyser FH RUO kit (24 tests) | 8-A109-24-RUO |
| Devyser FH RUO kit (48 tests) | 8-A109-48-RUO |
Accesorios:
| Componente | Referencia |
|---|---|
| Devyser Library Clean | 8-A204 |
| Devyser Index Plate A | 8-A200 |
