Salud reproductiva y genómica

Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.

Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).

Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).

Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.

Diagnóstico prenatal no invasivo del genotipo RhD fetal a partir de ADN fetal libre circulante en sangre materna, desde la semana 11 de amenorrea.

Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)

Análisis de marcadores STR para el diagnóstico de aneuploidías