Fibrosis Quística – Panel Ibérico

La fibrosis quística es el trastorno recesivo más común en la población caucásica. Desde el descubrimiento del gen CFTR en 1989, se han descrito más de 1700 variantes en el gen, estando muchas de ellas descritas sólo en un paciente y / o familia.

El Panel Ibérico de Elucigene está diseñado para ampliar la cobertura del kit Elucigene CF-EU2v1 y específicamente satisfacer las mutaciones más comunes que se encuentran en la población española, portuguesa e hispana. El kit Panel Ibérico está diseñado para la detección cualitativa in vitro e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en total en una sola reacción de PCR por muestra.

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Fibrosis quística, Genética molecular
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave del sitio no válida.

Productos relacionados

TruSight™ Hereditary Cancer Panel

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.
Illumina
Secuenciación masiva (NGS)

SOPHiA DDM™ Enhanced Clinical Exome Solution

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.
SOPHIA Genetics
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser Thalassemia v2

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

The SeqOne Genomic Analysis Platform

SeqOne es una plataforma de diagnóstico in vitro para el análisis genético, diseñada para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar datos de secuenciación masiva (NGS) y arrays CGH. La plataforma proporciona resultados cualitativos y procesables, funcionando como un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas.
SeqOne
Secuenciación masiva (NGS)