El panel FUSIONPlex® Core Solid Tumor está diseñado para la secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de ARN, utilizando la tecnología patentada Anchored Multiplex PCR (AMP™).
Principio de funcionamiento
La tecnología AMP™ (Anchored Multiplex PCR) es una plataforma patentada de enriquecimiento dirigido para secuenciación de nueva generación (NGS). Se basa en el uso de primers unidireccionales específicos de genes (GSPs) y adaptadores moleculares con códigos de barras únicos (MBCs), que se ligan al material genético antes de la amplificación. Esta estrategia permite capturar y amplificar fragmentos de ADN, ARN o cfDNA de forma eficiente, incluso en presencia de mutaciones desconocidas o secuencias altamente fragmentadas.
La arquitectura anclada de los primers favorece un diseño flexible y reduce la pérdida de información durante la preparación de bibliotecas. Combinada con el software Archer™ Analysis, AMP™ permite la corrección de errores sistemáticos, la deduplicación de lecturas y una cuantificación precisa de las moléculas originales, facilitando la detección de variantes puntuales, indels, fusiones génicas y alteraciones en el número de copias con alta sensibilidad y especificidad.
Tipos Tumorales Recomendados
- cáncer colorrectal
- de mama
- melanoma
- tiroides
- gástrico
- pancreático
- tumores del sistema nervioso central
- cáncer de pulmón no microcítico
- y otros tipos de cáncer.
Protocolo
Versión estándar
El panel está diseñado para utilizarse con secuenciadores de Illumina® e IonTorrent®. El flujo de trabajo es eficiente y estructurado en dos rondas de PCR multiplex, con una preparación de biblioteca en aproximadamente 1.5 días. Requiere una cantidad mínima de ARN o ácido nucleico total (TNA) habitualmente entre 10 y 250 ng, extraídos de muestras FFPE u otras fuentes clínicas.
Versión HT (alta capacidad)
El panel está optimizado para flujos de trabajo de alto rendimiento y secuenciadores de Illumina®. Permite la preparación simultánea de múltiples bibliotecas en placas de 96 pocillos, con un protocolo escalable y automatizable que conserva la sensibilidad y precisión del diseño estándar. Se recomienda una cantidad de entrada entre 10 y 200 ng de ARN o TNA por muestra, siendo adecuado para laboratorios con alta carga analítica.
Software
- Archer™ Analysis es una plataforma bioinformática integral desarrollada por IDT para el análisis automatizado de datos NGS generados con los paneles de la familia Archer®, incluyendo FUSIONPlex™, VARIANTPlex™ y LIQUIDPlex™. Permite realizar análisis moleculares completos a partir de ADN o ARN, adaptados a cada tipo de muestra y aplicación clínica o investigadora.
- Es compatible con datos de secuenciación de las plataformas de Illumina (FUSIONPlex™, VARIANTPlex™, LIQUIDPlex™) e Ion Torrent™ (únicamente FUSIONPlex™).
- La plataforma ejecuta pipelines optimizados para cada tecnología. En el caso de la tecnología FUSIONPlex™ permite la detección de fusiones génicas conocidas y de novo, variantes de splicing, eventos de exon-skipping y niveles de expresión génica a partir de ARN.
- Archer™ Analysis ofrece una interfaz web intuitiva y segura que permite visualizar las variantes detectadas, aplicar filtros personalizados, generar informes automáticos y realizar anotaciones clínicas con herramientas como ClinVar, COSMIC, Ensembl, entre otras bases de datos de referencia.
- Diseñado para entornos regulados, proporciona trazabilidad completa, análisis reproducibles y escalabilidad para laboratorios que trabajan con perfiles genómicos avanzados en cáncer, desde investigación hasta aplicaciones clínicas bajo marcado RUO o CE-IVD (según configuración del panel).
Especificaciones
- Amplia capacidad de detección: Fusiones conocidas y de Novo, variantes de splicing, exon-skipping, SNV, inserciones, deleciones y expresión relativa de ARN.
- Tecnología AMP™: Mejora la sensibilidad y precisión en la detección de alteraciones genéticas.
- Optimizado para FFPE: Adecuado para muestras de baja calidad.
- Cantidad inicial de material genético: Solo requiere 10 ng de ARN.
- Compatibilidad universal: Funciona con secuenciadores Illumina® e Ion Torrent™.
- Soporte bioinformático: Incluye la plataforma Archer® Analysis para el análisis y visualización de datos.
Listado Completo de Genes
