Twist Custom Myeloid Panel

El Twist Custom Myeloid Panel es una solución avanzada para el diagnóstico molecular de neoplasias mieloides mediante NGS. El panel cubre los genes de mayor relevancia asociados con todas las neoplasias mieloides (SMD, NMP, LMA, LMC) y también con la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA). Utiliza la tecnología de captura híbrida con sondas dsDNA de Twist Bioscience para ofrecer un rendimiento óptimo con un workflow sencillo. Las librerías generadas se secuencian en plataformas Illumina, y los datos se analizan mediante el software SeqOne Genomics. El análisis incluye variantes somáticas y germinales, con posibilidad de detección de SNVs, Indels, CNVs y fusiones a partir de ADN.

Cobertura

• Genes incluidos para SNVs, Indels y CNVs a nivel de gen: ABL1, ANKRD26 (Ex. 1,2 + 5’UTR), ASXL1, ATG2B, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR (Exon 9), CBL, CEBPA, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CSF3R (Ex. 6-10, 14-18), CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ERG, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2 (CDS + int.4), GNB1, GSKIP, IDH1 (Exon 4), IDH2 (Exon 4), IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL2RB (Exon 3), IL7R (Ex. 3, 5 y 6), JAK1, JAK2, JAK3, KIT (Ex. 2-18), KMT2A, KRAS, LIG4, MPL (Ex. 3-6,10,12), NF1, NOTCH1, NPM1 (Exon 12), NRAS, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RRAS, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SETBP1, SF3B1, SH2B3 (LNK), SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, TERC, TERT, TET2, TP53, U2AF1, UBA1, WT1, XPC, ZEB2 (Exon 10), ZRSR2.
• Detección de fusiones agnósticas en los siguientes genes (principales breakpoints cubiertos): ABL1, ABL2, BCR, CBFB, CRLF2, CSF1R, EPOR, ETV6, FLT3, FGFR1, FIP1L1, JAK2, KMT2A, MYH11, NUP98, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, STIL, TCF3.
• Detección de CNVs en grandes regiones cromosómicas (5p, 5q, 7q, 8p, 17p, 20q…).

Características principales

• Contenido alineado con las guías clínicas WHO, ELN y GBMH.
• Alta calidad y rendimiento: Garantiza una alta tasa de uniformidad, buena reproducibilidad y un elevado ratio de on-target.
• Flexibilidad para la actualización de contenido: El panel puede adaptarse a las necesidades específicas de cada laboratorio y la rápida evolución de la Oncohematología gracias a la posibilidad de añadir genes (spike-in).
• Detección de variantes: Identifica SNVs, Indels y CNVs en regiones codificantes y no codificantes, así como translocaciones.
• Sensibilidad: detección de variantes de baja frecuencia (1% VAF) gracias a la incorporación de UMIs.
• Automatización: la preparación de librerías puede ser automatizada por completo en diversos robots pipeteadores.
• Compatible con plataformas Illumina: Ofrece librerías compatibles con secuenciadores Illumina, lo que facilita su integración con otros flujos de trabajo.
• Posibilidad de añadir librería adicional para la trazabilidad de muestras (Sample Tracking).

Muestras por run:

Análisis secundario y terciario mediante la plataforma SeqOne Genomics: plataforma robusta y escalable, con actualización continua de bases de datos y funcionalidades avanzadas, que optimiza el análisis NGS y soporta la interpretación clínica precisa y rápida.

Público/usuario previsto

Dirigido a laboratorios de genética molecular y diagnóstico oncohematológico que realicen caracterización genómica en pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de neoplasias mieloides.