MiniHRS (Mini Homologous Recombination)

El panel MiniHRS (mini Homologous Recombination Solution) de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes y las uniones de splicing (± 25 bp min) de 4 genes, asociados al cáncer de mama y de ovario: BRCA1, BRCA2, RAD51C y TP53.

Permite además la detección de SNVs e Indels así como inserciones ALU.

El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.

kit SOPHiA DDM3

SOPHiA DDM integra además OncoPortal, una herramienta que contiene clasificaciones somáticas relevantes, basadas en la asociación de variantes- fármaco- enfermedad, mejores tratamientos disponibles y ensayos clínicos relevantes.

Además del kit MiniHRS, hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología o cardiología.

  • Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 1
  • sophia carrusel
  • Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 2
  • Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 3

Área:

Sistema Reproductor, Tipos tumorales, Tumor sólido
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