El panel MiniHRS (mini Homologous Recombination Solution) de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes y las uniones de splicing (± 25 bp min) de 4 genes, asociados al cáncer de mama y de ovario: BRCA1, BRCA2, RAD51C y TP53.
Permite además la detección de SNVs e Indels así como inserciones ALU.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.
SOPHiA DDM integra además OncoPortal, una herramienta que contiene clasificaciones somáticas relevantes, basadas en la asociación de variantes- fármaco- enfermedad, mejores tratamientos disponibles y ensayos clínicos relevantes.
Además del kit MiniHRS, hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología o cardiología.
