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Kit de secuenciación masiva para el análisis integral de genes asociados con la hipercolesterolemia familiar, con puntuación poligénica incluida y panel de SNPs para la respuesta a estatinas.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

El kit Devyser FH es una solución de preparación de librerías NGS basada en amplicones y en un protocolo de tubo único que permite la amplificación dirigida de dianas y la indexación de muestras con un flujo de trabajo simplificado. Todas las muestras se agrupan en un único tubo (pool) antes de la secuenciación. La predosificación de los índices en tiras o placas permite un manejo correcto de las muestras, minimizando los errores.

Devyser FH Workflow

Aplicaciones clínicas

El panel está orientado a cubrir el análisis de todos los genes relevantes para el estudio genético de la hipercolesterolemia familiar y facilita la identificación de SNPs asociados a la respuesta a estatinas. Resulta de gran utilidad para laboratorios moleculares o centros donde se requiere realizar un abordaje rápido e integral de estas patologías.

Beneficios

Cobertura optimizada: panel diseñado específicamente para cubrir de forma integral las regiones clínicamente relevantes para el estudio de la hipercolesterolemia familiar. Solución integral con soporte en todos los pasos del protocolo y a través de un único proveedor. Uniformidad: rendimiento de secuenciación consistente y uniforme entre librerías. Escalabilidad en múltiples sistemas de secuenciación Illumina.

Público/usuario previsto

Laboratorios que realizan el estudio genético de la hipercolesterolemia familiar y que requieren un flujo de trabajo rápido, fácil y completo con software incluido para un diagnóstico certero de estas patologías.

Aspectos Clave

Cobertura completa de los genes LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 y LDLRAP1 (incluyendo detección de CNVs), y de los SNPs asociados a riesgo poligénico y respuesta a estatinas.
Menos de 45 minutos de tiempo de manos.
Riesgo mínimo de mezcla de muestras o contaminación gracias al diseño en un solo tubo.
Detección de sexo integrada para minimizar errores de identificación de muestras.
Flujo de trabajo simple, estandarizado y eficiente.
Software dedicado a la solución disponible con informe estandarizado, facilitando la interpretación de los resultados.

Detalles de Presentación

Kits RUO Devyser FH
8-A109-24-RUO 24 tests
8-A109-48-RUO 48 tests
Accesorios
8-A204 Devyser Library Clean
8-A200 Devyser Index Plate A

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular, Hipercolesterolemia familiar

Marca:

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