Devyser Thalassemia v2

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del número de copias (CNVs). Además, detecta modificadores beta de la hemoglobina, como BCL11A y KLF1.

Características Principales

Detección completa de variantes: Identifica variantes genéticas relevantes de la talasemia alfa y beta, así como sus modificadores.

CNV avanzado: Detecta variaciones de número de copias (CNVs) complejas en las regiones de los genes globina alfa y beta, incluyendo las deleciones α3.7 y α4.2.

PCR de largo alcance (LR-PCR): Permite la detección precisa de deleciones complejas en la talasemia alfa.

Bajo tiempo de intervención manual: Flujo de trabajo optimizado para resultados rápidos con preparación de bibliotecas en el mismo día.

Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con opciones para exportación en lotes y análisis eficientes de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.

Genes Cubiertos

HBA1, HBA2: Genes alfa-globina. HBB: Beta-globina. HBD: Delta-globina. HBG1, HBG2: Gamma-globina. Modificadores de la beta talasemia:

KLF1 (exones completos). BCL11A y HBS1L-MYB (mutaciones puntuales).

Aplicaciones y Ventajas

Aplicaciones

Investigación: Ideal para laboratorios de investigación que estudian la genética de la talasemia y sus modificadores. Detección de variantes complejas: Incluyendo deleciones en la globina alfa y mutaciones que afectan la producción de hemoglobina fetal (HbF).

Ventajas del sistema

Alta precisión en CNV: Utiliza técnicas de PCR de largo alcance y análisis de cobertura para asegurar la precisión en la detección de CNVs. Flujo de trabajo optimizado: Preparación de bibliotecas de muestras con mínimo tiempo de intervención manual, apto para análisis de alto rendimiento. Software intuitivo: Facilita la interpretación de datos genéticos, reduciendo la necesidad de intervención bioinformática intensiva.

Especificaciones Técnicas

Requisitos de muestra

Tipo de muestra: ADN genómico humano. Requisitos: ADN libre de contaminantes y adecuadamente concentrado para la amplificación eficaz.

Limitaciones

Para uso exclusivo de investigación (RUO). Resultados solo aplicables a las muestras específicas procesadas. La detección de CNVs puede verse afectada por ciertos parámetros como la calidad y concentración del ADN.

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Genética molecular, Hematología, Patologías hereditarias de la sangre, Talasemia

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Devyser

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