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SOPHiA DDM™ Enhanced Clinical Exome Solution

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Aplicación genómica que integra un kit de enriquecimiento por captura con los módulos analíticos avanzados de la plataforma SOPHiA DDM™. La solución amplía el kit SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution v3 con sondas dirigidas para elevar la cobertura en regiones genómicas críticas y con algoritmos dedicados que detectan de forma fiable variantes difíciles de identificar, todo dentro de una única prueba.

SOPHiA Clinical Exome Solution

Aplicaciones clínicas

Especialmente diseñada para avanzar en el estudio de enfermedades raras y hereditarias, y para consolidar indicaciones como cribado de portadores (carrier screening) y cáncer hereditario en un flujo de trabajo unificado.

Beneficios

Incrementa la eficiencia del laboratorio al consolidar múltiples pruebas en una sola. Permite alcanzar sensibilidades equiparables a paneles dirigidos en regiones críticas. Reduce la complejidad de interpretación de datos genómicos con funciones específicas gracias al uso de un software dedicado.

Público/usuario previsto

Laboratorios que buscan una solución de exoma clínico ampliado para indicaciones múltiples (enfermedades raras/hereditarias, cribado de portadores, cáncer hereditario) con capacidades analíticas avanzadas y soporte integral.

Aspectos Clave

Cobertura ampliada del exoma clínico + genoma mitocondrial + ~200 variantes no codificantes relevantes.
Mejoras específicas para cáncer hereditario (94 genes) y cribado de portadores (155 genes).
Detección fiable de variantes complejas: CNVs de 1–2 exones, inserciones Alu, conversiones génicas (PMS2/PMS2CL, SMN1/SMN2, CYP21A2), inversiones de Boland (MSH2), tramos repetitivos (CFTR).
Rendimiento analítico demostrado: sensibilidad SNVs/Indels 99,8%; precisión 99,0%; >99% de regiones on‑target a coberturas >25×/>50×.
Flujo de trabajo unificado y eficiente con herramientas de interpretación avanzadas: clasificación ACMG por puntos, generación de paneles virtuales, análisis dúo y tríos, y emisión de informes.
Posibilidad de integración directa con Alamut™ Visual Plus.
Uso de la comunidad SOPHiA Genetics para compartir conocimiento entre especialistas de forma segura y anónima.
Soporte experto y almacenamiento en la nube: almacenamiento seguro e ilimitado siguiendo estándares de cifrado industriales y control de acceso restringido para potenciar la interpretación de variantes desafiantes.

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Exomas, Genética molecular
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