Human Sample ID Kit y Human Sample ID mini Kit

Ensayo de secuenciación por NGS diseñado para la confirmación independiente de identidad de muestra en flujos de WES, WGS y paneles de genes, aportando una capa adicional de trazabilidad y control de integridad desde la recepción de la muestra hasta el análisis final. Genera una huella genética única, con un flujo de trabajo simple y la emisión de un informe para facilitar la interpretación de los datos.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Los kits de sample tracking están diseñados para crear una etiqueta genética única para cada muestra que facilite la verificación de identidad. El protocolo se basa en un único paso de PCR en tubo cerrado, que amplifica simultáneamente las dianas e incorpora índices duales específicos de muestra. Tras el pooling y una limpieza sencilla por beads, las librerías quedan listas para la secuenciación y el análisis se completa mediante un software asociado que genera un informe estandarizado.

Aplicaciones clínicas

Su principal interés en el laboratorio clínico-genético radica en la trazabilidad de muestras y en la prevención de errores de identificación en flujos complejos de WES, WGS y paneles dirigidos. Estos procesos implican múltiples transferencias de custodia, varios pasos analíticos y grandes volúmenes de datos, lo que puede comprometer la integridad de la muestra a lo largo del proceso.

En este contexto, el kit aporta un método independiente para confirmar que la muestra secuenciada corresponde realmente al paciente esperado. Las mezclas o intercambios de muestras pueden producirse en hasta el 3% de los casos, lo que refuerza la utilidad de este tipo de control en laboratorios que necesitan reforzar la seguridad del proceso analítico.

Beneficios

El producto está planteado para integrarse de forma sencilla en flujos ya establecidos. Entre las ventajas descritas se incluyen la facilidad de integración en WES y WGS, la uniformidad de cobertura, la necesidad de partir de baja cantidad de ADN y la disponibilidad de software de análisis con informe estandarizado.

También destaca su compatibilidad con ADN de alta calidad, muestras FFPE y cfDNA, lo que amplía su utilidad en laboratorios que manejan distintos tipos de muestra dentro de la misma rutina.

Público / Usuario previsto

Dirigido a laboratorios de genética clínica, genómica, biología molecular y diagnóstico avanzado que necesiten reforzar la trazabilidad, la verificación de identidad y el control de calidad de muestras en flujos de secuenciación de nueva generación.

Resulta especialmente pertinente en entornos donde intervienen múltiples pasos preanalíticos y analíticos, o donde se procesan simultáneamente muestras de distinto origen y calidad.

Aspectos Clave

Confirmación independiente de identidad de muestra para flujos de WES, WGS y paneles de genes.
Dos tipos de ensayos disponibles en función de las necesidades:
Human Sample ID kit: basado en 43 SNPs polimórficos y 6 marcadores de sexo, adecuado para flujos de WES y WGS. Human Sample ID mini kit: basado en 12 SNPs polimórficos y 1 marcador de sexo, adecuado para paneles de genes.
Flujo de trabajo sencillo con una única PCR en tubo cerrado y librerías listas para secuenciación tras una limpieza simple.
Compatible con materiales de partida diversos: ADN genómico de alta calidad, FFPE y cfDNA.
Bajo input de ADN y flujo de trabajo breve: 1–20 ng, 3 horas de duración total y tan solo 20 min de manipulación.
Alta potencia de discriminación, adecuada para diferenciar muestras y apoyar la integridad del proceso analítico.
Totalmente compatible con plataformas de secuenciación Illumina.
Incluye software de análisis capaz de generar un informe de resultados estandarizado.

Detalles de Presentación

El kit tiene un formato de 96 reacciones y existen dos soluciones disponibles, complementadas con diferentes sets de índices duales únicos:

Kits Human Sample ID
PXL-SID-001 Human Sample ID Kit (96 rxn)
PXL-SID-002 Human Sample ID mini Kit (96 rxn)
Sets de Índices

Nota: Los diferentes kits de índices son plenamente compatibles con las dos soluciones (ID Kit e ID mini Kit).

PXL-IND-003 a PXL-IND-009 Sets de índices duales únicos (PXL-IND-003, PXL-IND-004, PXL-IND-005, PXL-IND-008 y PXL-IND-009)

Área:

Cáncer hereditario, Exomas, Genomas, Sample tracking, Sample tracking

Marca:

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