Química de captura long-read de Twist con paneles Alliance (dark genes y farmacogenómica)

Solución de enriquecimiento de dianas para secuenciación long-read que combina paneles preconfigurados y opciones personalizables para estudiar regiones genómicas complejas con alta uniformidad, cobertura equilibrada y análisis preciso de SNPs, indels y variantes estructurales.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

El flujo de trabajo integra la tecnología de enriquecimiento dirigido de Twist con secuenciación de lectura larga para capturar de forma eficiente regiones genómicas de interés a escala. Las sondas han sido optimizadas para favorecer una captura uniforme y una elevada eficiencia de secuenciación, incluso en regiones complejas o difíciles de mapear.

El protocolo está optimizado para el enriquecimiento de fragmentos largos y permite trabajar tanto con paneles predefinidos como con diseños totalmente personalizables y escalables.

Aplicaciones clínicas

Esta solución resulta especialmente relevante en estudios con interés clínico donde las tecnologías de lectura corta presentan limitaciones, como ocurre en genes con pseudogenes, regiones repetitivas o duplicaciones segmentarias.

Desde Twist Bioscience, se encuentran disponibles dos paneles comerciales con aplicaciones diferentes:

El panel Twist Alliance Long-Read PGx está orientado a la caracterización de genes farmacogenómicos, incluyendo genes de alta complejidad como HLA y CYP2D6, así como el genoma mitocondrial completo para la detección simultánea de heteroplasmia. El panel Twist Alliance Dark Genes permite la cobertura completa de 389 genes clínicamente relevantes localizados en regiones “oscuras” del genoma, es decir, regiones díficiles o imposibles de resolver por completo mediante secuenciación short-reads. Los genes incluidos en este panel están implicados en múltiples áreas clínicas, entre ellas cardiología, neurología, inmunodeficiencias, oftalmología y cáncer.

Beneficios

Permite una mejor caracterización de regiones complejas, manteniendo una estrategia escalable y con un coste más accesible que la secuenciación del genoma completo. La combinación de enriquecimiento por captura y lectura larga permite una llamada de variantes de alta precisión para SNPs, indels y SVs, así como resolución inequívoca de haplotipos y faseado En farmacogenómica, esto es especialmente relevante para la asignación de star alleles y la correcta interpretación de loci complejos; en los conocidos como “dark-genes”, se consigue mejorar la cobertura de regiones que suelen presentar huecos o valles de cobertura con WGS de lectura corta. Cobertura uniforme de las regiones diana tales como CYP2D6, HLA-B, GBA, LPA, SMN1 y PMS2, frente a cobertura variable y con gaps en WGS short-read. Compatible con sistemas de PacBio y Oxford Nanopore.

Público/usuario previsto:

Dirigido a laboratorios de genética, genómica clínica, farmacogenómica e investigación traslacional que necesiten estudiar regiones complejas a través de paneles dirigidos de lectura larga, con capacidad para analizar cohortes amplias y multiplexar múltiples muestras en una misma corrida.

Aspectos Clave

Enriquecimiento dirigido para secuenciación de lectura larga con paneles preconfigurados (LR PGx y LR Dark Genes) y opciones totalmente personalizables.

Sondas optimizadas para conseguir una alta uniformidad, eficiencia de secuenciación y una cobertura equilibrada en regiones difíciles de secuenciar o mapear.

Detección precisa de SNPs, indels y variantes estructurales (SVs).

Resolución de haplotipos y phasing a larga distancia sin necesidad de tríos.

Aplicación destacada en farmacogenómica, incluida la caracterización de loci complejos como CYP2D6 y genes HLA.

Aplicación en genes médicamente relevantes de regiones “dark”, como GBA, SMN1/2 y PMS2.

Diseño orientado a estudios escalables y coste-eficientes en cohortes amplias.

Detalles de Presentación

Twist Alliance Long-Read PGx Panel

Tamaño del panel	2 Mb
Contenido	50 genes
Aplicación	Orientado a genes relevantes en farmacogenómica, incluyendo genes CYP, HLA y genoma mitocondrial completo.

Twist Alliance Dark Genes Panel

Tamaño del panel	22 Mb
Contenido	389 genes clínicamente relevantes de difícil análisis, tales como: GBA, SMN1/2, PMS2

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Estudio dirigido a patologías específicas, Farmacogenética, Genomas, Genética molecular

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Twist Bioscience

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