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Devyser BRCA NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del número de copias (CNVs), en contexto germinal y somático.

Aspectos Clave

Detección completa de variantes: Identifica variantes genéticas relevantes en los genes BRCA1 y BRCA2.
Flujo de trabajo rápido: optimizado para obtener resultados rápidos con preparación de librerías en el mismo día y menos de 45 minutos de intervención manual.
Identificación de variantes germinales y somáticas, incluyendo detección de CNVs.
Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con opciones para exportación en lotes y análisis eficientes de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.
Devyser BRCA NGS

Aplicaciones clínicas

Está destinado al cribado y caracterización completa de BRCA1 y BRCA2, incluyendo la detección de SNV y CNV.

Público/usuario previsto

Ideal para laboratorios centrados en cribar y caracterizar de forma completa los genes BRCA1 y BRCA2, incluyendo la detección tanto de SNVs como de CNVs.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras. Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y reduciendo el riesgo de mezcla de muestras o contaminación. Software intuitivo: facilita la interpretación de los datos obtenidos, reduciendo la necesidad de intervención bioinformática.

Especificaciones técnicas

Muestra de partida: ADN genómico humano extraído de sangre total o de tejido FFPE.

Detalles de Presentación

Presentaciones CE-IVD
8-A100-8 8 tests.
8-A100-24 24 tests.
8-A100-96 96 tests.
Accesorios
8-A204 Devyser Library Clean
8-A200 Devyser Index Plate A

Otras referencias: versión RUO con referencias 8-A102-8, 8-A102-24 y 8-A102-96.

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular, Piel, Sistema Digestivo, Sistema Reproductor, Tumor sólido

Marca:

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