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Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la correcta localización de variantes en PMS2 frente a su pseudogén PMS2CL.

Aspectos Clave

Detección de SNV, indels y CNV en 10 genes asociados con síndromes de predisposición a cáncer: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE, POLD1 y CTNNB1.
El diseño cubre además el promotor 1B de APC, el exón 3 de CTNNB1, el exón 9 y la región 3′ UTR de EPCAM, y mutaciones específicas definidas para POLD1 y POLE.  
Inclusión de una Long range-PCR específica para PMS2, orientada a diferenciar variantes del gen frente al pseudogen PMS2CL.
Devyser LynchFAP Cobertura
Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con análisis eficiente de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.

Aplicaciones clínicas

El kit está orientado al estudio de genes asociados a síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal, incluyendo MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM para síndrome de Lynch; APC para FAP; MUTYH para MAP; POLD1 y POLE para cáncer de colon; y CTNNB1, asociado a cáncer de endometrio. 

Público/usuario previsto

Laboratorios de biología molecular y centros de investigación con interés en evaluar de forma dirigida y con un flujo de trabajo simplificado, genes implicados en síndromes de cáncer hereditario mediante NGS.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras.   Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y reduciendo el riesgo de mezcla de muestras o contaminación.     Integración de una LR-PCR específica para PMS2, que permite discriminar con mayor fiabilidad las variantes reales del gen frente a las regiones homólogas de PMS2CL. Software dedicado que permite tener resultados de forma rápida e intuitiva, sin conocimientos bioinformáticos previos. Se incluye un módulo específico para evaluar eventos de conversión génica PMS2/PMS2CL.
Software Devyser LynchFAP

Detalles de Presentación

Reactivos principales
8-A404-8 Devyser LynchFAP 8 tests
Reactivos adicionales
8-A204 Devyser Library Clean

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular

Marca:

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