SOPHiA DDM™ Community Liquid Biopsy Solution

Principio de funcionamiento

La SOPHiA DDM™ Community Liquid Biopsy Solution 21 genes ha sido desarrollada y probada por expertos genómicos. La solución combina un kit de enriquecimiento dirigido basado en captura con las capacidades analíticas avanzadas de la plataforma SOPHiA DDM™, que detecta, anota y preclasifica alteraciones genómicas en los genes incluidos en el panel.

El flujo de trabajo parte de cfDNA extraído de sangre periférica, con una entrada de material superior a 20 ng de cfDNA. La preparación de librerías incorpora códigos de barras moleculares CUMIN® durante esta etapa, con el objetivo de favorecer la detección sensible de variantes de baja frecuencia. El método utiliza enriquecimiento por captura mediante hibridación y una cobertura profunda de 20.000× en regiones seleccionadas.

Listado de genes

21 genes: AKT1, ALK, BRAF, BRCA1, BRCA2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR2, FGFR3, IDH1, KIT, KRAS, MET, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1 y TP53.

Aplicaciones clínicas

El panel cubre 21 oncogenes y genes supresores tumorales seleccionados a partir de recomendaciones ESMO y conocimiento experto. Está orientado a la investigación de alteraciones asociadas a múltiples tumores, incluyendo cáncer de mama, colorrectal, próstata, pulmón no microcítico, tiroides, melanoma, ovario, páncreas, gástrico, colangiocarcinoma, urotelial, GIST y hepatocarcinoma, entre otros indicados en la tabla de asociaciones del documento.

MSI-H: la solución también incluye MSI-H como indicación asociada a inmunoterapia. No obstante, el estado MSI es investigacional y no está verificado ni validado en cfDNA.

Beneficios

La plataforma SOPHiA DDM™ facilita la evaluación y el reporting de variantes genómicas mediante preclasificación asistida por algoritmos, filtros totalmente personalizables y generación de informes completos. Estas funciones permiten focalizar el análisis en alteraciones genómicas relevantes y adaptar el informe a las necesidades del usuario. El módulo adicional OncoPortal™ Knowledge Base relaciona perfiles moleculares tumorales con asociaciones clínicas y ensayos clínicos disponibles, utilizando evidencia curada por expertos y contenido impulsado por Genomenon Cancer Knowledgebase. La solución también se apoya en la comunidad SOPHiA GENETICS™, en la que expertos genómicos de múltiples instituciones interpretan hallazgos y marcan niveles de patogenicidad de variantes, enriqueciendo de forma segura la base de conocimiento compartida para fines de investigación.

Público y usuario previsto

Solución dirigida a usuarios y laboratorios de investigación genómica que trabajan con biopsia líquida y requieren el análisis de alteraciones somáticas en cfDNA, con interpretación asistida, filtros configurables y reporting integrado en SOPHiA DDM™.

El documento destaca además el soporte del programa SOPHiA DDM™ MaxCare, que proporciona asistencia durante la puesta en marcha del ensayo, soporte local y ayuda de bioinformáticos para la resolución de incidencias del flujo de trabajo.

Consideraciones y limitaciones

Producto For Research Use Only; no debe utilizarse en procedimientos diagnósticos. El análisis de MSI se indica como investigacional y no está verificado ni validado en cfDNA. La detección de CNVs se limita a genes seleccionados. El rendimiento de sensibilidad indicado para SNV/Indel se basa en 15 muestras reales. La especificidad, precisión y exactitud se basan en materiales de referencia.

Para uso exclusivo en investigación. No utilizar en procedimientos diagnósticos.

Aspectos clave

Panel de 21 oncogenes y genes supresores tumorales. Diseñado para cfDNA extraído de sangre periférica. Entrada requerida: más de 20 ng de cfDNA. Detección de SNVs, Indels, CNVs seleccionados, fusiones y estado MSI. Límite de reporting para SNV/Indel: superior al 0,2 % VAF. Uso de códigos de barras moleculares CUMIN® para la detección sensible de variantes de baja frecuencia. Enriquecimiento dirigido por captura con cobertura profunda de 20.000× en regiones seleccionadas. Preparación de librerías y captura en 1,5 días cuando se realiza una hibridación overnight. Integración con SOPHiA DDM™ para detección, anotación, preclasificación, filtrado y generación de informes. Soporte de implementación mediante el SOPHiA DDM™ MaxCare Program.

Detalles de presentación

Tipo de producto	Bundle solution: reactivos de wetlab y créditos para la plataforma web cloud SOPHiA DDM™.
ID de producto (CE-IVD)	BS0121ILLCSMY08-32
ID de producto (RUO)	BS0127ILLRSMY10-16 BS0127ILLRSMY10-32 BS0127ILLRSMY10-48
Tipo de muestra	FFPE

¿Qué incluye la solución?

Reactivos de preparación de librerías SOPHiA GENETICS Universal Library Prep para ADN fragmentado. Sondas de hibridación y captura dirigida. Acceso completo y créditos para el análisis secundario y terciario en la plataforma SOPHiA DDM™.

Reactivos y materiales requeridos no incluidos en el kit

Kits de extracción de ADN genómico para FFPE. Equipos y reactivos de cuantificación fluorométrica y control de calidad de ácidos nucleicos, como Qubit™, TapeStation™ o similares. Reactivos específicos para secuenciación en plataformas Illumina y control Illumina PhiX v3.

Área:

Biopsia Líquida, Tumor sólido

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

SOPHIA Genetics

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