SeqOne es una plataforma bioinformática para el análisis de datos NGS en oncología de precisión, diseñada para la detección, priorización e interpretación de variantes somáticas y la generación de informes clínicos accionables a partir de datos brutos de secuenciación. Ayuda a laboratorios y profesionales sanitarios a acelerar la interpretación de datos de NGS mediante un flujo de trabajo end-to-end.
Descripción detallada
Principio de funcionamiento
SeqOne Genomics es una plataforma de análisis e interpretación de datos genómicos que cubre el flujo completo desde los datos NGS brutos hasta la generación de información clínicamente accionable. Integra algoritmos avanzados de bioinformática y modelos de machine learning para la detección, priorización y clasificación de variantes genéticas somáticas. Además, incluye herramientas de filtrado, anotación mediante bases de datos clínicas premium y generación automatizada de informes interpretativos.
La plataforma ofrece una solución end-to-end que incluye transferencia de datos, control de calidad, alineamiento, llamada de variantes, clasificación de variantes, generación de informes completos e integración con LIMS.
Aplicaciones clínicas
El software está orientado al análisis somático en oncología, incluyendo tumores sólidos, cánceres hematológicos y biopsia líquida. En el ámbito oncológico, proporciona interpretación de variantes, recomendaciones terapéuticas e información sobre ensayos clínicos geolocalizados.
Dentro de la suite de aplicaciones oncológicas se incluyen los siguientes módulos:
SOMAVAR: aplicación para el análisis bioinformático avanzado de paneles de ADN somático. Permite la detección sensible de variantes somáticas y fusiones en paneles génicos dirigidos —de captura o amplicones—, con detección de SNV e indels con una sensibilidad de hasta el 1% VAF, además de herramientas de filtrado, priorización y clasificación.
SOMAHEMATO: aplicación específica para detectar e interpretar marcadores hematológicos clave, como FLT3-ITD, KMT2A-PTD, anotación IARC de TP53 y fusiones. Incluye un módulo específico para la determinación fiable del estado mutacional de IGHV en leucemia linfocítica crónica (LLC).
SOMALBX: solución especializada para biopsia líquida (ctDNA), diseñada para maximizar la detección de variantes somáticas en muestras tumorales sin necesidad de una muestra normal pareada —workflow tumor-only—. Permite la identificación de SNV, indels, CNV y fusiones o translocaciones con alta sensibilidad, con VAF de hasta el 0,1%. Está orientada a la detección temprana del cáncer, la monitorización de la respuesta al tratamiento y la vigilancia de recurrencias.
SOMARNA: solución para la identificación y visualización de fusiones a partir de datos de RNA-seq.
SOMACNV CAPTURE: diseñado para la detección de CNV somáticas (≥300 pb) a partir de datos NGS de paneles de captura. Este análisis siempre se realiza después del análisis previo en otro modo, como SOMAVAR o SOMAHEMATO.
Función Deepmode: permite el control dinámico del umbral de VAF en SOMAVAR y SOMAHEMATO, con ajuste manual entre el 0,01% y el 1%.
SOMAHRD: solución para la determinación del estado de HRD en tumores sólidos, validada con datos del ensayo PAOLA-1. Combina un panel de genes (BRCA1/2) y secuenciación del genoma completo a baja cobertura (sWGS) para medir la inestabilidad genómica (LGA y LPC) y detectar amplificaciones en CCNE1 y RAD51B.
Beneficios
La plataforma ofrece una solución flexible para laboratorios moleculares que necesitan interpretar datos NGS complejos en tiempos clínicamente relevantes. Proporciona interpretaciones robustas gracias a sus bases de datos actualizadas y a la clasificación automatizada.
Ofrece flexibilidad para adaptar paneles y flujos de trabajo a las necesidades clínicas cambiantes, ya que la herramienta es compatible con multitud de secuenciadores —Illumina, MGI, Oxford Nanopore, entre otros— y kits de reactivos.
Tecnología utilizada
SeqOne Genomics es un software basado en la nube que emplea inteligencia artificial y machine learning para la priorización de variantes. Integra bases de datos de anotación como OMIM, COSMIC, CIViC, MolecularMatch y otras, además de guías internacionales para la interpretación biológica y clínica, incluyendo ACMG, AMP/ASCO y ComPerMed. La plataforma incorpora actualizaciones regulares de bases de datos biológicas, clínicas y terapéuticas.
Público y usuario previsto
El producto está dirigido a laboratorios moleculares que realizan análisis NGS, así como a biólogos, patólogos, clínicos y oncólogos. También está destinado a organizaciones biotecnológicas y demás entidades interesadas en el análisis genómico avanzado.
Seguridad, cumplimiento y soporte
La plataforma SeqOne está certificada como dispositivo médico de diagnóstico in vitro CE-IVD Clase C bajo IVDR. La empresa cuenta con la certificación ISO 13485 como fabricante de dispositivos médicos y con los certificados ISO 27001, HDS y RGPD para la seguridad de la información y el alojamiento de datos sanitarios, garantizando la gestión segura de la información y la protección de datos.
Aspectos clave
Área:
Tecnología:
Marca:
- Información básica sobre protección de datos
- Responsable: Diagnóstica Longwood S.L.
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- Legitimación: Consentimiento del usuario
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