Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente.
Descripción Detallada
La solución HRD de SeqOne combina shallow WGS y un panel génico para generar una puntuación HRD basada en aprendizaje automático. El modelo integra marcadores de inestabilidad genómica y amplificación, incluyendo:
LPC, pérdida de copia parental (Loss of Parental Copy), como marcador HRD.
LGA, alteraciones genómicas a gran escala (Large Scale Genomic Alterations), como marcador HRD.
CNV, variación del número de copias génicas (Gene Copy Number Variation), descrito como marcador HRP.
Detección de variantes pequeñas, incluyendo variantes patogénicas en BRCA1/2.
Llamada automática de variantes y clasificación ACMG mediante un modelo de aprendizaje automático basado en criterios como PM1, PM2, PP3 y PP5.
El análisis puede realizarse como combinación de shallow WGS + panel, o como shallow WGS únicamente asumiendo estado BRCA wild type.
Listado completo de genes:
Aplicaciones clínicas
La solución está orientada al análisis de deficiencia de recombinación homóloga (HRD), biomarcador clave para identificar pacientes con cáncer de ovario con mayor probabilidad de responder a tratamiento con inhibidores de PARP. Permite analizar cualquier tipo tumoral que requiera el estudio de la via de recombinación homologa.
Beneficios
Rendimiento superior en muestras complejas: Requiere una celularidad tumoral mínima de solo el ≥20% y presenta una tasa de resultados no concluyentes de apenas un 1% (frente al 4-7% de otras alternativas centralizadas del mercado).
Reducción del TAT (Turnaround Time): Flujo de trabajo optimizado que permite el procesamiento en paralelo del panel génico y el sWGS, generando resultados en menos de 5 días laborables.
Automatización integral: Protocolo compatible con el sistema Magnis NGS Prep para una preparación de librerías walkaway, minimizando el tiempo de manipulación (hands-on time).
Interpretación centralizada: Entorno bioinformático unificado (SeqOne) para el análisis somático y constitucional, con generación automática de informes clínicos y trazabilidad total.
Validación robusta: Respaldo clínico referenciado en el estudio PAOLA-1, asegurando máxima confianza en la toma de decisiones clínicas para el manejo del cáncer de ovario.
Tecnología utilizada
El flujo de trabajo combina la secuenciación masiva (NGS) de un panel dirigido con shallow/low-pass WGS. La preparación de librerías y enriquecimiento se basa en la contrastada química SureSelect XT HS o XT HS2 de Agilent, totalmente automatizable en el equipo Magnis NGS Prep. El procesamiento de los datos crudos (FastQ o VCF), el cálculo del score HRD y la clasificación de variantes se ejecutan a través del dispositivo médico de diagnóstico in vitro (CE-IVD) de SeqOne Platform, impulsado por algoritmos de Machine Learning.
Público/usuario previsto
Laboratorios clínicos, servicios de genética, oncología molecular y anatomía patológica que ya realizan captura dirigida o desean implementar el test HRD in-house, buscando internalizar el análisis genómico somático con una plataforma automatizada y de alta eficiencia.
Aspectos Clave
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Enfoque analítico dual:
Integración simultánea de shallow WGS (cobertura óptima ≥0,1X/1X) y un panel génico dirigido (SureSelect CD HRR17).
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Requisitos de muestra mínimos:
Excelente sensibilidad requiriendo únicamente ≥50 ng de ADN extraído y una celularidad tumoral ≥20%.
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Eficiencia diagnóstica líder:
Índice de resultados no concluyentes minimizado al 1%, maximizando el rescate de datos de muestras FFPE difíciles.
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Alta compatibilidad de secuenciación:
Validado para plataformas Illumina (NextSeq y NovaSeq), permitiendo por ejemplo multiplexar 10 librerías (panel + sWGS) en una corrida mid-output de NextSeq.
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Flujo end-to-end simplificado:
Solución completa desde la extracción del ADN hasta la emisión automática del informe clínico, soportada por validaciones para certificación técnica.
Detalles de Presentación
Nombre comercial Agilent SureSelect CD HRR17
Tipo de producto: Solución conjunta de reactivos wet-lab (RUO) + Análisis y reporte bioinformático cloud (CE-IVD).
Tipo de muestra: ADN extraído de tejido tumoral (mínimo 50 ng, ≥20% celularidad).
Nota técnica: Los kits SureSelect CD HRR17 (formato 16/96 rxn) incluyen únicamente las sondas de captura; los reactivos de librería y enriquecimiento XT HS/HS2 deben adquirirse por separado. Los formatos Magnis sí incluyen los reactivos completos de preparación.
Referencias de Pedido (Sondas Agilent Community Design)
5282-0086 — Agilent SureSelect CD HRR17, 16 rxn
5282-0087 — Agilent SureSelect CD HRR17, 96 rxn
5282-0088 — Agilent SureSelect CD HRR17, 96 rxn Auto
G9723A — Agilent Magnis SureSelect CD HRR17, ILM, 32 rxn
G9723B — Agilent Magnis SureSelect CD HRR17, ILM, 96 rxn
