Solución de secuenciación de nueva generación basada en RNA para la identificación analíticamente sensible de fusiones génicas conocidas y novedosas, variantes de splicing, eventos de exon-skipping, SNVs/Indels y expresión génica en investigación de neoplasias hematológicas.
FUSIONPlex Pan-Heme v2 ofrece una cobertura amplia de 218 genes asociados a neoplasias hematológicas, mientras que FUSIONPlex Heme v3 proporciona una cobertura más focalizada de 121 genes, dirigida a alteraciones frecuentes en leucemia y manteniendo marcadores relevantes para otras enfermedades hematológicas.
Descripción Detallada
Principio de funcionamiento
Las soluciones Archer FUSIONPlex Heme v3 & Pan-Heme v2 se basan en la química Anchored Multiplex PCR (AMP™), una estrategia propia de PCR multiplex que utiliza cebadores específicos de gen unidireccionales para enriquecer regiones diana y permitir la detección de alteraciones conocidas y desconocidas. Los adaptadores incorporan códigos de barras moleculares (MBCs, Molecular Barcodes) e índices de muestra, lo que permite análisis multiplexado, deduplicación de lecturas, corrección de errores y llamada de variantes con alta confianza.
La aproximación está orientada al análisis de fusiones en RNA lo que permite capturar transcritos de fusión expresados y evita las dificultades técnicas y económicas asociadas a la secuenciación de grandes regiones intrónicas repetitivas en ensayos basados en DNA. En combinación con ensamblaje de novo y el software Archer Analysis, FUSIONPlex permite la identificación sensible de fusiones conocidas y novedosas, incluyendo fusiones con partners no previamente identificados (fusiones agnósticas).
Beneficios
Tecnología utilizada
Público/usuario previsto
Laboratorios de diagnóstico molecular, hematología, oncohematología y genómica de neoplasias hematológicas que requieran caracterización de fusiones, alteraciones de splicing, SNV/Indel y expresión génica mediante NGS.
Los protocolos están destinados a aplicaciones de investigación (RUO) y deben utilizarse junto con kits de reactivos Archer y los correspondientes kits de secuenciación de plataformas Illumina o Ion Torrent.
Aspectos Clave
Detalles de Presentación
FUSIONPlex/ FUSIONPlex-HT Heme v3 Panel
FUSIONPlex Heme v3 y PanHeme v2 pueden utilizarse como paneles independientes, combinarse con otros paneles de investigación de Archer o personalizarse para necesidades específicas. También permite combinarse con VARIANTPlex™ Myeloid v2 para una caracterización genómica integral y con IMMUNOVerse™ BCR para perfilado inmunológico.


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