Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Información del producto

PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a la superfamilia de las serpinas. Desempeña un papel importante en la regulación de la fibrinólisis. Su función principal es disolver coágulos sanguíneos mediante inhibición de los activadores del plasminógeno de tipo tisular y de tipo urinokinasa (tPA y uPA).

Estos activadores potencian la fibrinólisis mediante la activación del plasminógeno. La sobreexpresión de su inhibidor puede comprometer el mecanismo normal de eliminación de fibrina y, por lo tanto, promover el depósito patológico de fibrina y eventos trombóticos.

Uso previsto

Genvinset® PAI-1 4G/5G es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la deleción 4G/5G (NCBI dbSNP rs1799762; NM_000602.5:c.-820G[(4_5)]) en la región promotora del gen del inhibidor tisular del plasminógeno (SERPINE1) (OMIM: 173360) asociada con el riesgo de trombosis, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.

Flujo de trabajo

workflow genvinset 2

Resultados

Amplification plot Heterozygous sample web e1648562740468
Scatterplot PAI web e1648562817682
Genvinset® PAI-1 4G/5G 4

Limitaciones

  • Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
  • Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
  • Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de trombofilia. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.

Área:

Genética molecular, Hematología, Patologías hereditarias de la sangre, Trombofilias, Trombofilias
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

Devyser LynchFAP

Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser HBOC NGS

Devyser HBOC NGS es una solución NGS rápida y robusta dirigida a la detección de variantes germinales en 12 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser BRCA NGS

Devyser BRCA NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser BRCA PALB2 NGS

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)