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Imagina poder conocer el comportamiento de un tumor sin necesidad de recurrir a una cirugía ni a una biopsia invasiva.
Ahora imagina que esa información clave para decidir el tratamiento más eficaz se puede obtener a partir de una simple muestra de sangre.
¿Suena a ciencia ficción?
Gracias al avance de la medicina de precisión, no lo es.
Hoy es posible detectar la inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante una técnica conocida como biopsia líquida.
¿Qué es la biopsia líquida?
La biopsia líquida es una herramienta no invasiva que analiza fragmentos de ADN tumoral circulante —conocido como ctDNA— que se encuentran en la sangre del paciente. Estos fragmentos son como pequeñas pistas que el tumor va dejando a su paso, y, ahora, contamos con la tecnología para detectarlas. Además, ofrece resultados en mucho menos tiempo que una biopsia convencional, lo cual es clave cuando se requiere una decisión terapéutica rápida.
Pero, ¿Qué es exactamente la MSI?
Nuestro ADN contiene regiones formadas por secuencias repetidas llamadas microsatélites, que normalmente se copian sin errores durante la división celular. Sin embargo, si el sistema de reparación del ADN falla, estas repeticiones pueden volverse inestables, generando errores que se acumulan y que pueden favorecer el desarrollo del cáncer. A este fenómeno lo conocemos como inestabilidad de microsatélites.
La detección de MSI resulta especialmente útil en tumores como el colorrectal, endometrial, gástrico, de ovario, y también en algunos tumores del sistema urinario y nervioso. Identificar la presencia de MSI no solo ayuda al diagnóstico, sino que puede ser clave para el pronóstico y para decidir la estrategia terapéutica, especialmente en tratamientos con inmunoterapia, donde los tumores con MSI suelen mostrar mejor respuesta.
De hecho, para algunos tratamientos como pembrolizumab (Pembro) o nivolumab (Nivo), conocer el estado MSI es un requisito establecido por la EMA. Por ejemplo, en el cáncer colorrectal metastásico en primera línea, se exige demostrar que el tumor es MSI para poder administrar inmunoterapia.
¿Cómo se detecta la MSI?
Tradicionalmente, para detectar MSI se requería una muestra del tumor mediante una biopsia convencional. Pero no siempre es posible acceder al tumor —ya sea por su localización, por el estado del paciente o por falta de tejido suficiente—.
Aquí es donde la biopsia líquida se convierte en una herramienta revolucionaria.
Detectar MSI en una muestra de sangre conlleva importantes ventajas en el manejo del cáncer. En primer lugar, permite un diagnóstico mucho menos invasivo, evitando la necesidad de recurrir a procedimientos quirúrgicos para obtener tejido tumoral.
Además, esta técnica facilita la monitorización continua del tumor, haciendo posible observar cómo evoluciona o cómo responde a los tratamientos a lo largo del tiempo. Por otro lado, al ser menos agresiva, la biopsia líquida permite un diagnóstico más rápido.
También desempeña un papel clave en la personalización del tratamiento, ya que permite seleccionar las terapias más adecuadas en función de las características moleculares del tumor. Y, por si fuera poco, reduce la necesidad de realizar múltiples biopsias invasivas, lo que se traduce en una mejor calidad de vida para los pacientes y una disminución de los riesgos asociados a intervenciones repetidas.
Un paso más hacia la medicina personalizada
Aunque su implementación aún está en proceso en muchos hospitales, los resultados son muy prometedores. Ya existen kits comerciales capaces de detectar MSI en plasma con alta precisión, y numerosos estudios respaldan su utilidad clínica.
La medicina personalizada avanza con paso firme, y técnicas como la biopsia líquida con análisis de MSI son un ejemplo claro de cómo la tecnología y la investigación pueden transformar el abordaje del cáncer: diagnósticos más accesibles, menos agresivos y mejor dirigidos. Porque cuando hablamos de cáncer, cada detalle cuenta.
Bibliografía
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