Genética molecular

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes

Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente) mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.

Detección cualitativa in vitro de las 50 mutaciones del gen humano CFTR más comunes en población europea

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Diagnóstico prenatal no invasivo del genotipo RhD fetal a partir de ADN fetal libre circulante en sangre materna, desde la semana 11 de amenorrea.

Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es…

Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A…

Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit for detecting the H63D mutation of HFE gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive inherited disorder of iron metabolism. Due to excessive intestinal absorption, iron accumulates in the parenchymal cells of the liver, pancreas, heart and other organs resulting in damage to its…

Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit para la detección de los alelos HLA-A*29 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de alelos HLA-B*27 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) es la región génica que contiene los loci más polimórficos del genoma humano. Éste participa en el mecanismo de presentación de antígenos y, como tal, define la respuesta…

Kit para la detección de los alelos HLA-B*57:01 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El sulfato de abacavir es un fármaco carboxílico sintético análogo de los nucleósidos, inhibidor de la transcriptasa inversa, que es utilizado en el tratamiento contra el VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana). Este fármaco…

Kit para la detección de los alelos HLA-B*51 y B*52 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los alelos HLA-C*06 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto Psoriasis vulgaris es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial. Las manifestaciones cutáneas de la psoriasis son obvias y afectan negativamente a la calidad…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02 y DQA1*05 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 y DQA1*03 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La intolerancia al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada, estando asociada a los loci del HLA-DQ. Éstos codifican para las cadenas α y ß de dos moléculas del…

Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto Varios estudios sugieren un papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF) en enfermedades crónicas inmunomediadas, como la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la psoriasis y la artritis reumatoide. Por ello,…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*06:02 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas Información del producto Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima…

Kit for detecting the A1298C polymorphism of the MTHFR gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in folate metabolism. Although MTHFR protein does not participate in the clotting cascade as other proteins such as FII and FV (and therefore belonging to the well-known group…

Kit para la detección del polimorfismo C677T del gen MTHFR por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…

Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a…

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.