DESCRIPCIÓN GENERAL

El panel FUSIONPlex® Sarcoma v2 está diseñado para la secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de ARN, utilizando la tecnología patentada Anchored Multiplex PCR (AMP™).

La tecnología AMP™ (Anchored Multiplex PCR) es una plataforma patentada de enriquecimiento dirigido para secuenciación de nueva generación (NGS). Se basa en el uso de primers unidireccionales específicos de genes (GSPs) y adaptadores moleculares con códigos de barras únicos (MBCs), que se ligan al material genético antes de la amplificación.

Esta estrategia permite capturar y amplificar fragmentos de ADN, ARN o cfDNA de forma eficiente, incluso en presencia de mutaciones desconocidas o secuencias altamente fragmentadas.

Funcionamiento de la tecnología Anchored Multiplex PCR

La arquitectura anclada de los primers favorece un diseño flexible y reduce la pérdida de información durante la preparación de bibliotecas.

Combinada con el software Archer™ Analysis, AMP™ permite la corrección de errores sistemáticos, la deduplicación de lecturas y una cuantificación precisa de las moléculas originales, facilitando la detección de variantes puntuales, indels, fusiones génicas y alteraciones en el número de copias con alta sensibilidad y especificidad.

TIPOS TUMORALES RECOMENDADOS

Sarcomas
Aplicación del panel FUSIONPlex Sarcoma v2 en sarcomas

PROTOCOLO

Versión estándar

El panel está diseñado para utilizarse con secuenciadores de Illumina® e Ion Torrent®.

El flujo de trabajo es eficiente y está estructurado en dos rondas de PCR multiplex, con una preparación de biblioteca en aproximadamente 1,5 días.

Requiere una cantidad mínima de ARN o ácido nucleico total (TNA), habitualmente entre 10 y 250 ng, extraídos de muestras FFPE u otras fuentes clínicas.

Versión HT (alta capacidad)

El panel está optimizado para flujos de trabajo de alto rendimiento y secuenciadores de Illumina®.

Permite la preparación simultánea de múltiples bibliotecas en placas de 96 pocillos, con un protocolo escalable y automatizable que conserva la sensibilidad y precisión del diseño estándar.

Se recomienda una cantidad de entrada entre 10 y 200 ng de ARN o TNA por muestra, siendo adecuado para laboratorios con alta carga analítica.

Protocolo de preparación de bibliotecas FUSIONPlex Sarcoma v2

SOFTWARE

Archer™ Analysis es una plataforma bioinformática integral desarrollada por IDT para el análisis automatizado de datos NGS generados con los paneles de la familia Archer®, incluyendo FUSIONPlex™, VARIANTPlex™ y LIQUIDPlex™. Permite realizar análisis moleculares completos a partir de ADN o ARN, adaptados a cada tipo de muestra y aplicación clínica o investigadora. Es compatible con datos de secuenciación de las plataformas de Illumina® para FUSIONPlex™, VARIANTPlex™ y LIQUIDPlex™, y de Ion Torrent™ únicamente para FUSIONPlex™. La plataforma ejecuta pipelines optimizados para cada tecnología. En el caso de FUSIONPlex™, permite la detección de fusiones génicas conocidas y de novo, variantes de splicing, eventos de exon-skipping y niveles de expresión génica a partir de ARN. Archer™ Analysis ofrece una interfaz web intuitiva y segura que permite visualizar las variantes detectadas, aplicar filtros personalizados, generar informes automáticos y realizar anotaciones clínicas con herramientas como ClinVar, COSMIC y Ensembl, entre otras bases de datos de referencia. Diseñado para entornos regulados, proporciona trazabilidad completa, análisis reproducibles y escalabilidad para laboratorios que trabajan con perfiles genómicos avanzados en cáncer, desde investigación hasta aplicaciones clínicas bajo marcado RUO o CE-IVD, según la configuración del panel.

ESPECIFICACIONES

Amplia capacidad de detección: fusiones conocidas y de novo, variantes de splicing, SNV, inserciones, deleciones y expresión de ARN.

Capacidad de detección del panel FUSIONPlex Sarcoma v2

Tecnología AMP™

Mejora la sensibilidad y precisión en la detección de alteraciones genéticas.

Optimizado para FFPE

Adecuado para muestras de baja calidad.

Cantidad inicial de material genético

Solo requiere 10 ng de ARN.

Compatibilidad universal

Funciona con secuenciadores Illumina® e Ion Torrent™.

Soporte bioinformático

Incluye la plataforma Archer® Analysis para el análisis y visualización de datos.

LISTADO COMPLETO DE GENES

Listado completo de genes del panel FUSIONPlex Sarcoma v2

Área:

Fusiones, Tejidos Blandos, Tipos tumorales, Tumor sólido

Marca:

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