Información del producto
La susceptibilidad a la sensibilidad al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada. La predisposición más fuerte está asociada a los alelos del HLA-DQ, que codifica para las cadenas α y ß de dos moléculas del Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) Clase II.
En la mayoría de las poblaciones estudiadas, el 90-95% de los pacientes son portadores del heterodímero HLA-DQ2 codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02 en posición cis o en posición trans. El resto de pacientes (5-10%) suelen ser portadores de un segundo heterodímero, el HLADQ8 (mayoritario entre los pacientes indígenas sudamericanos), codificado por los alelos DQA1*03:01 y DQB1*03:02. Se calcula que sólo el 0,5% de los pacientes celíacos no son DQ2 o DQ8.
Uso previsto
Genvinset® HLA Celiac es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02 and DQA1*05 en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, permitiendo la determinación de antígenos DQ2 y DQ8 asociados con predisposición a enfermedad celíaca. El kit es capaz de determinar la homocigosidad o heterocigosidad de los alelos DQB1*02. El ensayo se basa en tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.
Flujo de trabajo
Resultados
Limitaciones
- Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
- Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
- Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de enfermedad celíaca. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.
