VariantPlex ™ Complete Solid Tumor

DESCRIPCIÓN GENERAL

El panel VariantPlex ™ Complete Solid Tumor es un panel diseñado para secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de ADN genómico, basado en la tecnología VARIANTPlex™, utilizando la tecnología patentada Anchored Multiplex PCR (AMP™).

La tecnología AMP™ (Anchored Multiplex PCR) es una plataforma patentada de enriquecimiento dirigido para secuenciación de nueva generación (NGS). Se basa en el uso de primers unidireccionales específicos de genes (GSPs) y adaptadores moleculares con códigos de barras únicos (MBCs), que se ligan al material genético antes de la amplificación. Esta estrategia permite capturar y amplificar fragmentos de ADN, ARN o cfDNA de forma eficiente, incluso en presencia de mutaciones desconocidas o secuencias altamente fragmentadas.

La arquitectura anclada de los primers favorece un diseño flexible y reduce la pérdida de información durante la preparación de bibliotecas. Combinada con el software Archer™ Analysis, AMP™ permite la corrección de errores sistemáticos, la deduplicación de lecturas y una cuantificación precisa de las moléculas originales, facilitando la detección de variantes puntuales, indels, fusiones génicas y alteraciones en el número de copias con alta sensibilidad y especificidad.

TIPOS TUMORALES RECOMENDADOS

Pancáncer.

PROTOCOLO

Versión estándar

El panel está diseñado para utilizarse con secuenciadores de Illumina®. El flujo de trabajo es eficiente y estructurado en dos rondas de PCR multiplex, con una preparación de biblioteca en aproximadamente 1.5 días. Requiere una cantidad mínima de ADN genómico, habitualmente a partir de 10 ng extraídos de muestras FFPE u otras fuentes clínicas.

Versión HT (alta capacidad)

El panel está optimizado para flujos de trabajo de alto rendimiento y secuenciadores de Illumina®. Permite la preparación simultánea de múltiples bibliotecas en placas de 96 pocillos, con un protocolo escalable y automatizable que conserva la sensibilidad y precisión del diseño estándar. Se recomienda una cantidad mínima de 10 ng de ADN genómico por muestra, siendo adecuado para laboratorios con alta carga analítica.

SOFTWARE

• Archer™ Analysis es una plataforma bioinformática integral desarrollada por IDT para el análisis automatizado de datos NGS generados con los paneles de la familia Archer®, incluyendo FUSIONPlex™, VARIANTPlex™ y LIQUIDPlex™. Permite realizar análisis moleculares completos a partir de ADN o ARN, adaptados a cada tipo de muestra y aplicación clínica o investigadora.
• Es compatible con datos de secuenciación de las plataformas de Illumina (FUSIONPlex™, VARIANTPlex™, LIQUIDPlex™) e Ion Torrent™ (únicamente FUSIONPlex™).
• La plataforma ejecuta pipelines optimizados para cada tecnología. En el caso de la tecnología VARIANTPlex™ permite la identificación de variantes puntuales (SNVs/indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), variantes estructurales, así como biomarcadores integrativos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI), la carga mutacional tumoral (TMB) y la deficiencia en la recombinación homóloga (HRD) a partir de ADN genómico.
• Archer™ Analysis ofrece una interfaz web intuitiva y segura que permite visualizar las variantes detectadas, aplicar filtros personalizados, generar informes automáticos y realizar anotaciones clínicas con herramientas como ClinVar, COSMIC, Ensembl, entre otras bases de datos de referencia.
• Está diseñado para entornos regulados, proporcionando trazabilidad completa, análisis reproducibles y escalabilidad.

ESPECIFICACIONES

• Amplia capacidad de detección: SNVs, indels, CNVs, ITDs, MSI, TMB y HRD.
• Tecnología VARIANTPlex™ con adaptadores moleculares (MBC): permite la detección precisa de variantes mediante doble PCR dirigida y cuantificación basada en códigos de barras moleculares. Optimiza la sensibilidad y especificidad del análisis genómico.
• Optimizado para FFPE: diseñado específicamente para trabajar con ADN genómico de muestras fijadas en formol y embebidas en parafina, incluso de calidad intermedia o degradada.
• Cantidad inicial de material genético: requiere mínimo 50 ng de ADN genómico, adaptable según protocolo y rendimiento del ADN.
• Compatibilidad de secuenciación: exclusivo para plataformas Illumina®.
• Soporte bioinformático: incluye la plataforma Archer™ Analysis, que permite analizar SNVs, indels, ITD, CNVs y MSI, con visualización clara y anotaciones clínicas automatizadas.

LISTADO COMPLETO DE GENES