Enfermedades hereditarias y/o raras

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.