Enfermedades hereditarias y/o raras

Kit de preparación de librerías para NGS diseñado para aplicaciones exigentes de WGS, con fragmentación enzimática ajustable, alto rendimiento y cobertura más uniforme incluso a partir de ADN de baja cantidad o degradado. La documentación destaca su utilidad en muestras complejas, incluidas FFPE severamente degradadas, y su buen comportamiento en regiones ricas en AT y…

Solución de enriquecimiento de dianas para secuenciación long-read que combina paneles preconfigurados y opciones personalizables para estudiar regiones genómicas complejas con alta uniformidad, cobertura equilibrada y análisis preciso de SNPs, indels y variantes estructurales. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El flujo de trabajo integra la tecnología de enriquecimiento dirigido de Twist con secuenciación de lectura…

Paneles spike-in diseñados para complementar la secuenciación de exoma mediante una cobertura distribuida regularmente por el genoma, con el objetivo de mejorar la detección de variaciones en el número de copias (CNV). Están disponibles en tres densidades de sonda —100 kb, 50 kb y 25 kb— y se integran en el flujo estándar de enriquecimiento…

Ensayo de secuenciación por NGS diseñado para la confirmación independiente de identidad de muestra en flujos de WES, WGS y paneles de genes, aportando una capa adicional de trazabilidad y control de integridad desde la recepción de la muestra hasta el análisis final. Genera una huella genética única, con un flujo de trabajo simple y…

Exoma diseñado para proporcionar una cobertura completa de las regiones codificantes, con contenido adicional en regiones no codificantes de relevancia clínica. Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Clinical Research Exome V4 se basa en la preparación de librerías y el enriquecimiento por captura del exoma, combinando una cobertura amplia de las regiones codificantes humanas con…

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.