Genética molecular

Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).

Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).

Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas Información del producto Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima…

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Diagnóstico prenatal no invasivo del genotipo RhD fetal a partir de ADN fetal libre circulante en sangre materna, desde la semana 11 de amenorrea.

Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente) mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*06:02 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los alelos HLA-B*51 y B*52 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los alelos HLA-A*29 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de alelos HLA-B*27 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) es la región génica que contiene los loci más polimórficos del genoma humano. Éste participa en el mecanismo de presentación de antígenos y, como tal, define la respuesta…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02 y DQA1*05 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la detección de los alelos HLA-B*57:01 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El sulfato de abacavir es un fármaco carboxílico sintético análogo de los nucleósidos, inhibidor de la transcriptasa inversa, que es utilizado en el tratamiento contra el VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana). Este fármaco…

Detección cualitativa in vitro de las 50 mutaciones del gen humano CFTR más comunes en población europea

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.

Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)

Análisis de las 4 mutaciones más relevantes asociadas al aumento de riesgo de trombosis

Análisis de marcadores STR para el diagnóstico de aneuploidías