Una herramienta pionera de la SEHH para un acceso rápido a información clínica rigurosa y actualizada
En un contexto clínico cada vez más complejo, donde la cantidad de información científica disponible crece de forma constante y las decisiones terapéuticas son cada vez más personalizadas, contar con herramientas de apoyo no es solo útil: es esencial. Con este objetivo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha lanzado HematoBot, un asistente virtual basado en inteligencia artificial diseñado para resolver dudas clínicas y moleculares de forma rápida, rigurosa y accesible.
Desde Diagnóstica Longwood, donde trabajamos cada día para acercar la medicina de precisión al laboratorio y a la consulta, celebramos esta innovación y queremos explorar su potencial, especialmente en todo lo relacionado con la caracterización molecular de hemopatías malignas, la estratificación pronóstica y la toma de decisiones terapéuticas basada en este perfil molecular.
¿Qué es HematoBot y por qué deberías conocerlo?
HematoBot es una herramienta digital pensada para ofrecer apoyo clínico y científico en la práctica diaria del hematólogo. Basado en inteligencia artificial, este asistente virtual permite resolver dudas clínicas y moleculares en tiempo real, de forma precisa y apoyada en la evidencia más actual.
Aunque en esta primera fase HematoBot está enfocado únicamente al mieloma múltiple, la SEHH ya ha anunciado que el proyecto tiene vocación de crecimiento, incorporando nuevas patologías hematológicas, lo que ampliará aún más su alcance y utilidad clínica.
Actualmente, HematoBot está disponible en dos módulos temáticos, con un mismo acceso, pero cada uno con un enfoque distinto dentro del manejo clínico:
- “Mieloma: Toxicidad y Tratamiento”: resuelve dudas tanto clínicas como moleculares relacionadas con el diagnóstico, estratificación pronóstica, secuencia de tratamientos, manejo de toxicidades y complicaciones, criterios de inclusión en ensayos clínicos, profilaxis infecciosa, vacunación y soporte integral del paciente.
- “Fragilidad y Nutrición en Mieloma”: ofrece orientación sobre lavaloración geriátrica integral, la evaluación de la fragilidad, el soporte nutricional y la adaptación del tratamiento en pacientes mayores o frágiles con mieloma múltiple.
El funcionamiento es sencillo: el usuario formula su consulta en lenguaje natural y, en cuestión de segundos, obtiene una respuesta rigurosa y adaptada al contexto clínico, basada en las guías clínicas y moleculares más actualizadas (EHA-EMN 2025, recomendaciones del grupo GAMMCyL 2025) y la literatura científica más reciente. Todo ello con un tono profesional, empático y orientado a la toma de decisiones informada.
Un aliado para el diagnóstico molecular y la estratificación pronóstica
La utilidad de esta herramienta en el contexto clínico es incuestionable, permitiendo una toma de decisiones informada y un manejo integral del paciente, priorizando siempre su seguridad. Sin embargo, HematoBot nos permite ir un paso más allá proporcionando contenido valioso e integrado desde una perspectiva molecular.
En este sentido, incorpora información actualizada sobre las alteraciones moleculares relevantes en mieloma múltiple, cuáles y cuándo solicitarlas según el contexto clínico, cómo interpretar los resultados de FISH, PCR, NGS o arrays y cómo todos estos datos influyen en la selección y secuencia de tratamientos, así como en la estratificación pronóstica del paciente.
Entre sus funcionalidades más útiles destacamos algunos ejemplos:
Sugerencia de pruebas moleculares mínimas
HematoBot puede detallar un conjunto de estudios moleculares mínimos necesarios al diagnóstico de un paciente con mieloma múltiple, que incluyen:
- FISH en células plasmáticas purificadas
- del(17p13) (TP53): marcador de alto riesgo.
- t(4;14)(p16;q32) (FGFR3/IGH): alto riesgo.
- t(14;16)(q32;q23) (MAF/IGH): alto riesgo.
- Ganancia o amplificación de 1q21: marcador de mal pronóstico.
- t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH): relevante para pronóstico y selección de terapias dirigidas (ej. venetoclax).
- del(1p32) (opcional, pero recomendable si está disponible).
- Panel NGS (opcional, pero cada vez más recomendado):
- TP53 (mutaciones): especialmente relevante si coexiste con del(17p).
- KRAS, NRAS, BRAF: mutaciones en la vía MAPK, presentes en un porcentaje significativo de pacientes.
- DIS3, FAM46C, TRAF3: genes con impacto biológico y potencial valor pronóstico.
- Opcional: Evaluación de reordenamientos de MYC si hay sospecha de enfermedad agresiva o alteraciones en genes de reparación como ATM o BRCA2.
Interpretación clínica de variantes genéticas
HematoBot es capaz de explicar el significado pronóstico y terapéutico de las mutaciones detectadas como, por ejemplo:
- TP53 mutado y del(17p):
- Significado:
La deleción de 17p (del(17p)) implica la pérdida de uno de los alelos del gen TP53, mientras que la mutación de TP53 afecta el otro alelo. Cuando ambas alteraciones coexisten (deleción y mutación), se produce la llamada “doble inactivación” de TP53. - Implicación pronóstica:
Es el marcador de más alto riesgo biológico en mieloma múltiple. Los pacientes con doble alteración (mutación + deleción) presentan supervivencias significativamente más cortas, menor respuesta a tratamientos convencionales y mayor probabilidad de recaídas precoces. - Implicación terapéutica:
- Requieren estrategias terapéuticas intensificadas y seguimiento estrecho.
- Se recomienda evitar tratamientos de baja intensidad y priorizar esquemas de alta eficacia.
- En recaída, considerar precozmente terapias innovadoras (CAR-T, biespecíficos) y, si es posible, inclusión en ensayos clínicos.
- Referencia:
Estas alteraciones definen el grupo de “ultra alto riesgo” en las escalas ISS revisadas (R2-ISS) .
- Significado:
- t(11;14)
- Significado:
Es una translocación recurrente que implica el gen CCND1 (ciclina D1) y el gen IGH. Se observa en aproximadamente el 15-20% de los pacientes con mieloma múltiple. - Implicación pronóstica:
Tradicionalmente considerada de riesgo estándar (ni alto ni bajo), aunque algunos estudios sugieren que puede asociarse a mayor incidencia de enfermedad extramedular o amiloidosis. - Implicación terapéutica:
- Sensibilidad a venetoclax: Los pacientes con t(11;14) suelen expresar altos niveles de BCL-2, lo que los hace especialmente sensibles a venetoclax, un inhibidor de BCL-2 (fuera de ficha técnica en España, pero relevante en ensayos y casos seleccionados).
- No requiere intensificación terapéutica específica por sí sola, pero sí considerar venetoclax en recaída o en contexto de ensayo clínico.
- Referencia:
La presencia de t(11;14) es un biomarcador predictivo de respuesta a venetoclax .
- Significado:
Un paso más hacia la medicina personalizada
En Diagnóstica Longwood trabajamos cada día para acercar la innovación a la práctica clínica, dando todo el apoyo necesario a los laboratorios para implementar las más novedosas tecnologías de caracterización molecular. Contamos con un equipo joven y altamente cualificado, así como un amplio portfolio de soluciones dirigidas mediante PCR, paneles NGS (pre-diseñados y personalizables), software de análisis para ayudar en la interpretación clínica de todo tipo de variantes (SNPs, Indels, CNVs, fusiones, SHM, clonalidad) y tecnologías avanzadas como transcriptómica espacial o single cell RNA-seq, pensadas para dar respuesta a las necesidades actuales en Oncohematología.
Todos estos recursos y tecnologías generan una enorme cantidad de información que debe ser estructurada, interpretada y puesta en contexto clínico de forma accesible. En este sentido, creemos que herramientas como HematoBot son clave para agrupar datos complejos y transformarlos en conocimiento clínicamente accionable, facilitando decisiones terapéuticas rápidas y fundamentadas. Esta herramienta representa un ejemplo claro de cómo la inteligencia artificial puede mejorar la integración de la caracterización molecular en la práctica asistencial, algo esencial en la medicina de precisión aplicada a las neoplasias hematológicas.
¿Quieres saber más?
Si estás interesado en cómo podemos ayudarte a implementar el diagnóstico molecular en tu rutina o quieres más información sobre nuestras soluciones para neoplasias hematológicas, contáctanos en info@dlongwood.com o visita nuestra sección de diagnóstico en Oncohematología.
Bibliografía
- Dimopoulos MA, Terpos E, Boccadoro M, et al. EHA-EMN clinical practice guidelines for diagnosis, treatment and follow-up of multiple myeloma. (EHA-EMN 2025). In press.
- Grupo de estudio de Gammapatías Monoclonales de Castilla y León (GAMMCyL). Hematoguía Mieloma Múltiple. Versión 5.3, 2025. Disponible próximamente en: SCLHH | Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia
- Moreau P, Touzeau C, et al. Venetoclax in relapsed/refractory myeloma with t(11;14): evidence and ongoing studies. Blood, 2020.
- Perrot A, et al. Revised R2-ISS risk stratification model in multiple myeloma. Leukemia, 2022.
