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Manejo y funcionalidades de IgCallerWeb, plataforma simple e intuitiva para la caracterización de los reordenamientos de las Inmunoglobulinas.

IgCaller Web es una plataforma de fácil manejo para la caracterización de los reordenamientos génicos de las inmunoglobulinas (IG) a partir de los datos obtenidos mediante next-generation sequencing con paneles basados en captura. Este software web sido desarrollado por el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y actualmente su uso está asociado a la solución SOPHiA DDMTM️ Community CLL Clonality Solution (CLLv3), un panel que cubre 23 genes relevantes asociados a la Leucemia Linfocítica Crónica incluyendo sondas adicionales para el estudio de los reordenamientos de las IG.

En esta sesión formativa, el desarrollador de IgCaller, Ferran Nadeu, nos muestra de primera mano todas las funcionalidades de la plataforma y cómo aplicarlas para poder obtener la información de estos dos biomarcadores relevantes en la LLC, el estado de hipermutación somática y la presencia de la mutación R110 en el reordenamiento IGLV3-21.

Ferran Nadeu realizó en 2015 el máster en Bioinformática para las Ciencias de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona) y, en 2020, se doctoró en Biomedicina por la Universidad de Barcelona, en el grupo del Dr. Elías Campo. Actualmente, Ferran Nadeu es investigador postdoctoral en el grupo del Dr. Campo, en la Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (FRCB-IDIBAPS) y cuenta con financiación propia de la European Hematology Association (EHA), de la American Association for Cancer Research (AACR) y la Lady Tata Memorial Trust. Su investigación se centra en el uso de nuevas herramientas experimentales y bioinformáticas para entender la diversidad clonal y la evolución de la LLC y otras neoplasias de células B.
Ha participado en más de 70 estudios publicados en revistas de primer nivel en el campo de la biomedicina y la hematología, como son Nature Medicine, Nature Genetics, Nature Communications, Blood y Leukemia, entre otras, como primer autor. Ferran Nadeu ha diseñado el algoritmo IgCaller, el cual permite caracterizar el gen de las inmunoglobulinas utilizando datos de secuenciación del genoma/exoma completo y paneles NGS basados en captura.

Familias de producto

  • Genética molecular
    • Fibrosis Quística
    • Diagnóstico Prenatal
    • Reproducción
    • Farmacogenética
    • Expansión de Tripletes
    • Paneles genética
    • Otros – Genética
  • Hematología y banco de sangre
    • Genotipado Grupos Sanguíneos
    • Anticuerpos HPA
    • Trombofilias y Hemocromatosis
    • Criopreservación
    • Otros – Hematología
  • Inmunología y trasplante
    • Tipaje HLA
    • Aloanticuerpos
    • HLA enfermedad
    • Quimerismo
    • Respuesta inmune y biomarcadores
    • Inmunosecuenciación
    • Otros- Inmunología
  • Microbiología
    • Virus
    • Bacterias
    • Hongos
    • Metatranscriptómica
    • CMI Rápida-Sepsis
    • Extracción ADN/ARN
  • Oncología
    • Tumor sólido
    • Oncohematología
  • Preanalítica
    • Recogida de sangre
    • Toma de muestra y Extracción
    • Transporte de muestras

Novedades

  • Biopsia líquida y detección de inestabilidad de microsatélites (MSI)
  • Compatibilidad molecular: más allá del emparejamiento tradicional
  • Variantes de splicing: pequeños fallos en la edición genética que pueden traer grandes consecuencias para la salud
  • Longwood en las aulas: talento, ciencia y conocimiento compartido
  • La SEHH otorga el 4º Premio Antonio Raichs al hematólogo Enric Carreras
  • Diagnóstica Longwood inaugura sus nuevas instalaciones en Zaragoza con el respaldo institucional y un firme compromiso con la Innovación

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