TruSight™ Hereditary Cancer Panel

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Solución end-to-end basada en captura híbrida de 113 genes (todos los exones cubiertos y regiones ±20 pb) y preparación de librerías mediante tagmentación en beads (eBLT), permitiendo tener las librerías listas en 6,5 horas. Compatibles con secuenciación en sistemas de sobremesa de Illumina. El procesamiento de los datos se realiza a través de BaseSpace™ o DRAGEN™ y cuenta con compatibilidad para análisis terciario en Emedgene.

Aplicaciones clínicas

Diseñado para apoyar a unidades de consejo genético, laboratorios de oncología y oncogenética para potenciar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de pacientes con síndromes de predisposición hereditaria a cáncer mediante una evaluación exhaustiva de variantes germinales asociadas a estas patologías.

Beneficios

Este panel se posiciona como una solución de referencia para laboratorios que buscan eficiencia sin comprometer la calidad: un flujo de trabajo rápido y simplificado lleva de la muestra a los datos en ~48 horas, con solo ~2 horas de intervención, mientras que la excelente uniformidad de cobertura respalda la detección precisa de SNV, indels y CNVs.

Además, su alta flexibilidad permite escalar con facilidad diferentes necesidades según el laboratorio hasta alcanzar rutinas asistenciales de alto rendimiento.

Público / Usuario previsto

Laboratorios y grupos de investigación que estudian la predisposición genética al cáncer y requieren un panel multigénico germinal con alta uniformidad y flexibilidad de escalado.

Aspectos Clave