Twist CNV Backbone Spike-in Panels

Paneles spike-in diseñados para complementar la secuenciación de exoma mediante una cobertura distribuida regularmente por el genoma, con el objetivo de mejorar la detección de variaciones en el número de copias (CNV). Están disponibles en tres densidades de sonda —100 kb, 50 kb y 25 kb— y se integran en el flujo estándar de enriquecimiento y captura de Twist.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

La secuenciación de exoma se centra en regiones codificantes y otras zonas específicas de interés, lo que normalmente representa solo alrededor del 1–2% del genoma. Esta limitación deja amplias regiones intergénicas fuera del análisis y dificulta la detección de CNV cuando el exoma se utiliza por sí solo.

Los paneles Twist CNV Backbone Spike-in añaden una serie de sondas que se distribuyen a intervalos regulares a lo largo del genoma para mejorar la resolución en la llamada de CNV. Estas sondas se dirigen a SNPs comunes y polimórficos en múltiples poblaciones y están espaciadas a 25 kb, 50 kb o 100 kb según la resolución que cada laboratorio requiera.

Aplicaciones clínicas

Diseñado para investigación citogenética, este panel permite ampliar el alcance de la secuenciación de exoma en el análisis de muestras con alteraciones cromosómicas clínicamente relevantes. Facilita la detección de CNVs a escala genómica, incluidos eventos amplios que habitualmente requerían técnicas como CMA o aCGH. Asimismo, añade valor al estudio integral de variantes al permitir el análisis conjunto de CNV, LOH, SNV e indels pequeños dentro de un mismo enfoque de NGS.

Beneficios

Permite ajustar la resolución del análisis de CNV sin cambiar el flujo general de trabajo en el laboratorio ni añadiendo pruebas adicionales. Ayuda a los especialistas a poder delimitar mejor los puntos de ruptura de deleciones y duplicaciones, sacando un rendimiento excepcional a la detección de estas alteraciones por NGS. Está diseñado para emparejarse con los paneles de exoma de Twist, incorporándose de forma fácil como panel secundario Estudios comparativos realizados reportan una concordancia del 100% entre las CNV detectadas por NGS y los datos de aCGH.

Público/usuario previsto

Dirigido a laboratorios y profesionales que realizan secuenciación de exoma y necesitan incorporar el análisis de variaciones en el número de copias (CNV) a sus flujos de trabajo, con la posibilidad de ajustar la resolución del estudio en función de los objetivos de cada análisis.

Aspectos Clave

Añade capacidad de análisis de CNV a estudios de exoma mediante un panel spike-in, no está contemplado para ser un sustituto del propio panel.

Disponible en tres resoluciones: 25 kb, 50 kb y 100 kb.

Utiliza sondas dirigidas a SNPs polimórficos distribuidos en regiones intergénicas e intrónicas.

Compatible con Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Spike-in Panel y con los flujos de preparación de librerías y enriquecimiento de Twist.

En estudios comparativos, se muestra un 100% de concordancia con las CNVs detectadas por aCGH y mejor definición de breakpoints frente al exoma solo.

Detalles de Presentación

Presentaciones comerciales

Kit de 2 reacciones	(16 muestras)
Kit de 12 reacciones	(96 muestras)

Resoluciones disponibles

110756 / 110757	25 kb: alta resolución (8,32 Mb)
110758 / 110759	50 kb: resolución intermedia (3,33 Mb)
110760 / 110761	100 kb: menor resolución (1,39 Mb)

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Exomas, Genética molecular

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Twist Bioscience

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