Principio de Funcionamiento
SOPHiA DDM™ for Liquid Biopsy comprende un conjunto de soluciones adaptadas directamente de las aplicaciones comerciales existentes para tejido en parafina (FFPE) con el fin de permitir el análisis de ADN libre circulante (cfDNA) en plasma.
La incorporación de identificadores moleculares únicos (UMIs) mediante CUMIN™ permite generar secuencias consenso dúplex de ultra profundidad. Este proceso suprime eficazmente el ruido analítico de la secuenciación y corrige los errores acumulados durante la amplificación por PCR, lo que garantiza la detección fiable de variantes a frecuencias alélicas extremadamente bajas (con un límite de detección de hasta 0,5% VAF) utilizando una cantidad de entrada mínima de solo 20 ng de cfDNA.
Este conjunto de soluciones cuenta con 3 soluciones:
| Solución Adaptada | N.º Genes | Tipo de Cáncer / Indicaciones | Lista Completa de Genes Interrogados |
|---|---|---|---|
|
LBx STS (Solid Tumor Solution) |
42 | Pulmón, melanoma, colorrectal, tiroides, GIST y glioma en cfDNA. | AKT1, ALK, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, TERT, TP53 |
|
LBx HRS (Homologous Recombination Solution) |
16 | Cáncer de ovario, próstata, mama y otros asociados a recombinación homóloga (HRR). | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53 |
|
LBx ExtHRS (Extended HRS) |
28 | Perfil ampliado de genes implicados en la vía HRR (Mama, ovario, endometrio). | AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCD2, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53 |
Aplicaciones Clínicas
Esta herramienta está orientada al perfilado molecular no invasivo de tumores sólidos mediante biopsia líquida (cfDNA) en flujos de investigación oncológica y monitorización longitudinal de variantes.
Permite evaluar de manera precisa la evolución clonal del tumor, detectar de forma temprana mecanismos de resistencia adquirida y caracterizar biomarcadores clínicamente accionables cuando no se dispone de tejido tumoral adecuado o representativo.
El portfolio se especializa en la traslación de las aplicaciones de tejido tradicionales de SOPHiA GENETICS a biopsia líquida, ofreciendo la flexibilidad de estudiar las mismas regiones genómicas diana sobre muestras de cfDNA en plasma en lugar de tejidos FFPE de difícil acceso.
Beneficios
Público/Usuario Previsto
Laboratorios de genética molecular y oncología traslacional que ya trabajan o desean implementar análisis de tumores sólidos por NGS y que buscan trasladar sus ensayos rutinarios de tejido a biopsia líquida utilizando un flujo integrado desde la muestra hasta el informe en la plataforma SOPHiA DDM™.
Aspectos Clave
Detalles de Presentación
Área:
Tecnología:
Marca:
- Información básica sobre protección de datos
- Responsable: Diagnóstica Longwood S.L.
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- Legitimación: Consentimiento del usuario
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